2015基因检测
半年大事记

2015年上半年，基因检测行业风起云涌。

中国基因检测进入高速发展。

让我们一起回顾下。

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趋势

【奥巴马宣布精准医疗计划计划2016财年投入2.15亿美元。】

【十万基因组计划，英国10家药厂与英国国民健保署（NHS）协力打造全球最大基因库】

【第51届美国临床肿瘤学会（ASCO）年会宣布四项癌症治疗重大进展】

研究结果包括：使用一种广泛饮用的维生素药丸会降低患非黑素瘤皮肤癌的风险；早期化疗可以延长患晚期前列腺癌的男性患者的生命；新疗法可以改善患有一种罕见的肾脏肿瘤的儿童的治疗结果；改善患复发性多发性骨髓瘤的成人患者的治疗结果。

【“精准医学”有望写入国家“十三五”科技规划】

国家卫计委医政医管局3月底公布了首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单。卫计委指出，通过试点做好高通量基因测序技术的验证与评价，逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平。

2

市场

【 基因检测万亿市场】

3月18日 CCTV新闻联播报道，拥有全球最大的基因测序及数据分析技术平台的国家基因库正在深圳抓紧建设，平台每年产出的基因数据，占据全球过半市场份额。如果整合所有基因检测相关行业产业，这个产业的总价值应该会有望超过万亿。  

【多名人大代表 呼吁政府加大基因检测投入】

目前我国每年约有10万名弃婴，“其中99%为病残儿童”。随着越来越多家庭打算要二胎，以及高龄孕妇人数逐渐增多，政府“是时候”行动起来了。他还表示，有证据显示女性生育年龄增大与新生儿缺陷的风险成正比。“政府出台的生育新政策也让阻断‘缺陷婴儿’面临不小的挑战，此时政府应提供更多帮助。  

【从4000美元降到249美元，美公司低于市场价15倍开展乳腺癌基因检测】

在美国，BRCA1和BRCA2市场费用高达4000美元，而谷歌创立的Color Genomics基因测试公司提供对19种乳腺癌和卵巢癌的测试，收取249美元。前提是由医生开处方。

【23andMe进军线下零售业，在英国销售个人基因组服务】

4月，个人基因检测服务领域的领导者“23andme”与英国最大的药妆店Superdrug联合宣布，在Superdrug网站及旗下英国600多家实体店推出CE认证的个人基因组服务(PGS)，售价124.99英镑（约合185.53美元）。

【苹果抢滩登陆基因检测产业】

苹果正在与美国多家研究机构合作开发应用，收集并整理用户的基因数据。这些应用将向一些iPhone用户提供机会，帮助他们进行基因检测。

【我国肺癌基因检测亟待加强】

首都医科大学肺癌诊疗中心主任支修益教授：目前北京、上海等八个城市的肺癌基因检测率为51%，但全国的检测率只有27%，与日本、韩国超过80%的检测率相差甚远，肺癌基因检测亟待进一步加强。

3 

声音

【朱莉确诊患癌切除卵巢】

3月，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉被告知罹患初期癌症。她在《纽约时报》发文：“我告诉自己要冷静、坚强，我没理由去思考我不会见到小孩成长，并且看到我未来的孙子。”在医生建议下，她已先动手术摘掉卵巢及输卵管。2年前朱莉检查出带有BRCA1基因缺陷，有高度罹患乳癌风险，毅然决然接受预防性乳腺切除。

【英国10万基因组计划的真实案例】

来自霍尼顿的六岁小男孩Noah Puleston有中度至重度的学习障碍，从小就有发育迟缓迹象。Noah一家三口将他们的DNA样本递交给专家组。专家组收到这一整套家庭的基因组信息，通过对基因信息进行挖掘分析，可以更好的发现Noah与父母基因组的差异，进而发现Noah的病因。还有助于临床医生为Noah制定治疗方案，指导其今后的生活，Noah一家决定贡献他们的基因组信息。

【新生儿的基因检测，我们准备好了么？】

测序技术的发展在造福人类的过程中，新生儿是应该首要考虑的。如果一个孩子刚出生不久，便接受全基因组测序，对其今后的健康生活将会有很大的影响。基因信息是个人隐私。个人信息的获得和使用是受道德和法律约束的。假设新生儿测序普及开来，谁将有权知道检测结果？还有就是谁应该保管这些基因信息的问题外，还有信息泄露、修改、安全漏洞及政治因素等问题。最后，希望对新生儿的基因检测在我国能早日普及开来！  

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资本

【Foundation Medicine美国 IPO】

Foundation面向公众提供癌症基因检测服务。史蒂夫·乔布斯(Steve Jobs)是首位接受这种检测的知名人士。只要花约6000美元，就可以发现可能引起肿瘤的所有基因突变。盖茨目前仍持有该公司4%股份。而谷歌的风险投资部门持有该公司的9%股份。在过去两年中，Foundation的融资总额达到2.51亿美元。在上周的IPO中，Foundation共融资1.06亿美元。开盘价为18美元， 而在随后的交易中，Foundation股价 已接近翻番，超过35美元。

【美基因检测公司Color Genomics融资1500万美元】

美国基因检测公司Color Genomics 4月20号表示，它已经筹得1500万美元资金，用于乳房和卵巢癌基因风险测试方面的研究。研究目的是使乳房和卵巢癌基因风险测试成本降低，从而让更多人能够接受这项基因检测。Color Genomics开发的基因检测仪能够通过唾液分析19个基因，包括BRCA1和BRCA2。RCA1和BRCA2的突变与乳腺癌和卵巢癌有关。该产品售价为249美元。

【基因概念持续站在风口 4股涨停】

4月15日，基因概念涨停个股数量增至4股，基因概念持续站在风口。昨天为止，基因概念共有新开源、迪安诊断、阳普医疗、千山药机等4股涨停，北陆药业、达安基因、空港股份等多股涨幅逾5%。国家卫计委医政医管局日前公布首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单，并指出，将通过试点，做好高通量基因测序技术的验证与评价，逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平。

本文部分资料转载自《转化医学网》