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我母亲上个月诊断出胰腺癌,今天app却告诉我没有患病基因,这个太不准了。

胰腺癌

3 条评论
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白白 PRO

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召夋

张召夋

只差三个位点,说无异常,然后说仍有可能是高危人群……那么这个检查的意义何在?
逗起闹嘛

1 评论

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  • 白白 PRO

    2020-08-06
    胰腺癌项目检测了和遗传性胰腺癌发生相关的 BRCA1 和 BRCA2 基因,这两个基因上的致病性变异位点超过了 1000 个,由于芯片检测技术的局限,该项目芯片仅能检测其中 3 个致病性变异位点,只覆盖了与遗传性胰腺癌相关的所有基因位点的很小一部分。 由于芯片检测技术的局限,本检测无法明确地判断你是否有遗传性胰腺癌的基因变异,所以你有一定可能是高危人群。 本项目检测的意义:当检测到了相关的基因变异后,罹患胰腺癌的风险约为 5%,相较于普通人的风险约为 0.007% 而言,大约增加了 700 多倍,建议及时就医问诊,将检测结果和医生同步,在医生的指导下制定适当的医疗措施。当未检测到相关基因变异,可以按照提供的无症状人群胰腺癌筛查评分表,根据自己的现状评估是否属于胰腺癌高危人群,进而有针对性的调整自己的生活方式以及胰腺癌早筛策略,提升自己的健康水平。 另外,类似祖源的深度测序产品,芯片版本无法准确地判断您的家系情况一样,需要采用高通量测序获取更多信息才能给出更准确的结果,未来 23魔方也会提供关于遗传性肿瘤方面的高通量测序服务,避免芯片仅能检测几个致病性变异位点的局限性,为用户呈现更准确更全面更深度的遗传性肿瘤风险评估产品。

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