睡眠呼吸暂停综合征可能会出现以下症状:
1.鼾声响亮并且伴有鼾声间歇和呼吸暂停;
2.尿液增加;
3.睡觉时气喘;
4.醒来时口干;
5.早晨头痛;
6.难以保持持续睡眠,夜间有清醒的时期;
7.易怒;
8.即使睡了一整晚,但第二天白天还是精神不好、过度嗜睡;
9.若情况严重,可能会出现窒息后憋醒,有心慌、胸闷或心前区不适感。
如果你在睡眠期间存在鼾声响亮或短暂“断气”现象,那你可能是患有睡眠呼吸暂停综合征。此病十分常见,45岁以上人群的患病率甚至达到了20%-40%。
睡眠呼吸暂停综合征是一种严重的睡眠呼吸障碍,在睡眠时呼吸反复停止和开始,不仅会影响睡眠质量,还可能会引起各种并发症,甚至危及生命。
你有1个位点未检出,结果无法确定。
该项目共检测了5个位点,2个检测到变异,1个未检出结果。
查看科学细节睡眠呼吸暂停综合征可能会出现以下症状:
1.鼾声响亮并且伴有鼾声间歇和呼吸暂停;
2.尿液增加;
3.睡觉时气喘;
4.醒来时口干;
5.早晨头痛;
6.难以保持持续睡眠,夜间有清醒的时期;
7.易怒;
8.即使睡了一整晚,但第二天白天还是精神不好、过度嗜睡;
9.若情况严重,可能会出现窒息后憋醒,有心慌、胸闷或心前区不适感。
1.年龄:随着年龄的增长,患病风险也会增长,70岁以后患病率趋于稳定;
2.性别:绝经前,男性的患病风险约为女性的2倍,但绝经后的女性与男性患病风险相当;
3.有家族史的人;
4.长期吸烟的人;
5.肥胖人群;
6.长期大量饮酒和/ 或服用镇静催眠类或肌肉松弛类药物;
7.长期使用阿片类或其他呼吸抑制药物;
8.上气道解剖异常:包括鼻腔阻塞(鼻中隔偏曲、鼻甲肥大、鼻息肉及鼻部肿瘤等)、Ⅱ度以上扁桃体肥大、软腭松弛、悬雍垂过长或过粗、咽腔狭窄、咽部肿瘤、咽腔黏膜肥厚、舌体肥大、舌根后坠、下颌后缩及小颌畸形等;
9.患有2型糖尿病、充血性心力衰竭、高血压、帕金森病、多囊卵巢综合征、荷尔蒙紊乱、中风或哮喘等慢性肺部疾病等。
睡眠呼吸暂停综合征有三种类型,其中,阻塞性睡眠呼吸暂停综合征占84%左右,中枢性睡眠呼吸暂停综合征占1%左右,混合性睡眠呼吸暂停综合征占15%左右。
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea,OSA)
这种情况下,在睡眠过程中,发生完全性上气道阻塞(呼吸暂停)或部分性上气道阻塞(低通气),伴有打鼾、睡眠结构紊乱、动脉血氧饱和度(SaO2)下降、白天嗜睡等表现的临床综合征。
中枢性睡眠呼吸暂停综合征(central sleep apnea,CSA)
混合性睡眠呼吸暂停综合征
这种情况是指同时患有阻塞性睡眠呼吸暂停和中枢性睡眠呼吸暂停。
睡眠呼吸暂停综合征指夜间7小时睡眠中,口和鼻中气流停止10秒以上,并超过30次,或者睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI,指平均每小时睡眠中的呼吸暂停+低通气次数)≥5次/小时。常见的诊断方式如下:
病史采集
生活中是否出现睡眠呼吸暂停综合征的相关症状。
体格检查
如果怀疑患有此病,医生会检查是否存在患病的高危因素,包括通过计算BMI判断是否肥胖,测量颈围、臀围、腰围,计算腰臀比,看是不是属于向心性肥胖;测量血压、心率,检查心脏、肺部;其他还需要检查颌面部的形态,看有没有下颌短小、鼻腔狭窄、咽腔狭窄等影响通气的因素。
实验室检查
根据具体的情况,在医院进行整夜多导睡眠监测(PSG)或在家进行家庭睡眠呼吸暂停监测(home sleep apneatest,HSAT)。
量表
量表主要用于基层医院和社区卫生服务机构初筛,评估OSA 量表主要包括爱泼沃斯嗜睡(ESS)量表、睡眠呼吸暂停初筛量表(STOP-BANG 量表)、柏林问卷。
其他方法
明确诊断后,还可能需要做进一步的其他检查如肺功能检查、鼻咽喉内窥镜检查、头部 CT 等影像学检查、食管测压等等,但这些检查需要由专业的医生根据具体情况选择做什么。
睡眠呼吸暂停综合征属于慢性病,是一种全身性的综合征,因此也需要采取综合性治疗,治疗的主要目的是改善通气、缓解缺氧,从而改善整体健康状况,提高生活质量。
保持健康的生活方式
如定期进行体育锻炼、保持健康的睡眠习惯和健康体重、限制饮酒和戒烟。睡觉时保持合适的姿势(如:采用侧卧而不是仰卧),有助于在睡觉时保持呼吸道畅通。
佩戴无创辅助通气装置
如普通固定压力持续正压通气装置(CPAP)、智能型CPAP通气(autoCPAP)、双水平气道正压通气(BiPAP)。但这些装置,对于有的人来说,可能会出现不耐受的情况。
佩戴口腔矫治器
另一个选择是佩戴口腔矫治器来保持喉咙畅通。CPAP 比口腔矫治器更可靠有效,但口腔矫治器可能耐受度更好。部分产品通过前移下巴来打开喉咙,这有时可以缓解打鼾和轻度阻塞性睡眠呼吸暂停。通常用于在轻度至中度阻塞性睡眠呼吸暂停患者。
手术治疗
通常手术不宜作为本病的初始治疗手段,仅适合于手术确实可解除上气道阻塞且身体耐受手术的患者,如因鼻甲肥大、鼻息肉、扁桃体肥大等引起的睡眠呼吸暂停综合征。
睡眠呼吸暂停综合征是睡眠障碍中仅次于失眠的第二大类疾病,有研究表示,其遗传度在35%~75%之间。普通人群睡眠呼吸暂停综合征发病率为5%,中年以上人群达20%~40%,据估计我国睡眠呼吸暂停综合征患者超过4 000 万,其主要危害是造成脑、心、肾、肺等重要脏器损害,影响患者的劳动能力和生活质量,严重时可影响寿命。
睡眠呼吸暂停综合征还可能产生以下并发症:
白天疲劳。与睡眠呼吸暂停综合征相关的反复觉醒会导致患者无法获得正常的恢复性睡眠,患者白天会非常困倦、疲劳,并可能易怒。
患者可能难以集中注意力,并且可能会在工作、看电视甚至是开车的时候睡着。睡眠呼吸暂停综合征患者发生交通事故和工作意外的风险更高。
此外,还可能会性情急躁、喜怒无常或抑郁。睡眠呼吸暂停综合征的儿童和青少年患者可能会在学校出现表现不良或者其他行为问题。
高血压或心脏病。在睡眠呼吸暂停期间,血氧水平的突然下降会导致血压升高,增加心血管系统的负荷。阻塞性睡眠呼吸暂停综合征会增加高血压的发病风险。
此外,阻塞性睡眠呼吸暂停综合征还可能会增加复发性心脏病发作、卒中和心跳异常(例如房颤)的风险。如果您已经患有心脏病,那么多次发生低血氧(缺氧或低氧血症)可能引发因心律不齐导致的猝死。
2 型糖尿病。睡眠呼吸暂停综合征会增加患胰岛素抵抗和 2 型糖尿病的风险。
认知功能损伤。睡眠呼吸暂停综合征会影响认知功能,尤其是夜间低氧血症与认知功能受损关系密切,AHI (用于评估呼吸暂停综合征严重程度)增高与记忆力减退相关。
药物和手术治疗的并发症。阻塞性睡眠呼吸暂停综合征也会引发一些药物和全身麻醉的问题。因为他们在使用过镇静剂和平躺的时候,更容易出现呼吸问题,所以睡眠呼吸暂停综合征患者更有可能在大手术后出现并发症。
肝脏问题。睡眠呼吸暂停患者更有可能出现肝功能检查结果异常,他们的肝脏也更容易出现瘢痕形成的指征(非酒精性脂肪肝)。
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。
该项目共检测了5个位点,2个检测到变异,1个未检出结果。
JCAD
rs4749528
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
*该位点携带一个变异时,不造成风险
rs4749528 位于 JCAD 基因上,该基因编码内皮细胞间连接蛋白。 GWAS研究发现,rs4749528 的 T>C 的变异会降低 睡眠呼吸暂停综合征的患病风险。
intergenic
rs4713781
无法确定
SLC52A3
rs3746804
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
*该位点携带一个变异时,不造成风险
rs3746804的 G>A (p.Pro267Leu)的变异会降低睡眠呼吸暂停综合征的患病风险。rs3746804 位点通过调节SLC52A3发挥其作用。睡眠期间的呼吸受到脑桥和延髓中的神经回路的严格控制,而SLC52A3基因对于脑桥和髓质的正常功能是必需的。SLC52A3编码溶质载体家族成员,属于负责跨膜运输水溶性维生素 B2(核黄素)的蛋白质家族。核黄素是辅酶黄素腺苷二核苷酸和黄素单核苷酸的重要前体和核心成分,其浓度影响线粒体活性。而p.Pro267Leu 变体通过影响核黄素转运,从而影响睡眠呼吸暂停综合征的患病风险。
PACRG
rs6455893
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
JCAD
rs4749528
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
*该位点携带一个变异时,不造成风险
rs4749528 位于 JCAD 基因上,该基因编码内皮细胞间连接蛋白。 GWAS研究发现,rs4749528 的 T>C 的变异会降低 睡眠呼吸暂停综合征的患病风险。
SLC52A3
rs3746804
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
*该位点携带一个变异时,不造成风险
rs3746804的 G>A (p.Pro267Leu)的变异会降低睡眠呼吸暂停综合征的患病风险。rs3746804 位点通过调节SLC52A3发挥其作用。睡眠期间的呼吸受到脑桥和延髓中的神经回路的严格控制,而SLC52A3基因对于脑桥和髓质的正常功能是必需的。SLC52A3编码溶质载体家族成员,属于负责跨膜运输水溶性维生素 B2(核黄素)的蛋白质家族。核黄素是辅酶黄素腺苷二核苷酸和黄素单核苷酸的重要前体和核心成分,其浓度影响线粒体活性。而p.Pro267Leu 变体通过影响核黄素转运,从而影响睡眠呼吸暂停综合征的患病风险。
intergenic
rs4713781
无法确定
PACRG
rs6455893
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
* 23mofang 结果中的基因型是基于人类基因参考序列(build 37 数据库)的“正”链基因型。其它来源的资料有可能会使用“反”链基因型。