哮喘
支气管哮喘,简称哮喘,是目前全球最常见的慢性疾病之一,也是儿童期最常见的慢性疾病之一,通常表现为,导致反复发作的喘息、气促、胸闷和(或)咳嗽等症状,多在夜间和(或)清晨发作、加剧,多数患者可自行缓解或经治疗缓解。
检测结果
检测到2个变异位点,但不会增加患病风险
遗传风险倍数 0.51
遗传风险倍数是什么?关于哮喘
患病症状
哮喘患者的常见症状是发作性的喘息和呼吸困难、气急、咳嗽和咳痰、胸闷等症状,少数患者还可能以胸痛为主要表现,这些症状经常在患者接触烟雾、香水、油漆、灰尘、宠物、花粉等刺激性气体或变应原之后发作,夜间和(或)清晨症状也容易发生或加剧。很多患者在哮喘发作时自己可闻及喘鸣音。症状通常是发作性的,多数患者可自行缓解或经治疗缓解。哮喘患者若出现严重急性发作,救治不及时可能致命。
疾病诊断
对于有典型症状和体征的患者,排除其他疾病引起的喘息、气急、胸闷和咳嗽后,可作出临床诊断;
对不典型病例,应作支气管舒张或激发试验,阳性者可确诊。
疾病背景介绍
支气管哮喘,是一种常见病、多发病,发病机制比较复杂,目前还没有统一的解释,哮喘的主要病理变化为支气管平滑肌痉挛,炎性细胞浸润。上层基底膜增厚及气道粘膜水肿。上皮脱落混合细胞碎屑。粘液分泌增加。粘膜纤毛功能障碍。进而引起支气管粘膜肥厚与支气管内粘液栓塞。以上病理变化的结果造成气道腔狭窄,致使气道阻力增加,出现哮喘。机体的过敏免疫功能紊乱和腺体分泌亢进是导致哮喘的根本原因。
治疗方法
目前尚无特效的治疗办法,但坚持长期规范化治疗可使哮喘症状得到良好控制,减少复发甚至不再发作。
吸入激素的抗炎治疗是长期治疗的主要方案,吸入激素后病情控制不理想者,宜加用吸入长效β2激动剂,或缓释茶碱,或白三烯调节剂(联合用药),亦可考虑增加吸入激素量。
应急缓解症状的首选药物是吸入β2激动剂。
对于过敏性哮喘,消除病因和诱发原因是非常关键的,加强体育锻炼,防治并发症是提高疗效、减少复发、提高患者生活质量的重要措施。
疾病研究现状
截止2010年,全球哮喘患者人数达到3亿,中国超过3000万患者,我国居民哮喘平均患病率为1.24%,其中儿童(0-14岁)的患病率达到了3.01%,成人男女患病率大致相同。中国是世界上哮喘死亡率最高的国家之一,死亡率为36.7/10万。中国每年由于慢性肺部疾病死亡的人数超过100万。哮喘是遗传度很高的疾病,超过70%的哮喘都是遗传因素导致的,哮喘的早发现早治疗可以避免很多并发症的发生,减少对人体的伤害,减少治疗难度及费用,多数病人可以长期控制,达到临床治愈。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
该报告怎么用 检测了 4 个与哮喘关联度高的位点。这些位点位于ORMDL3、CHI3L1 等基因上。检测的主要意义是了解你是否有哮喘的相关遗传变异位点。
局限性
检测无法覆盖与哮喘相关的所有基因和位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。