建议从 40 岁开始:
每 1 年做 1 次幽门螺旋杆菌检测;
每 1 年做 1 次血清胃蛋白酶原检测;
每 1 年做 1 次血清胃泌素 17 检测;
每 2~3 年做 1 次胃镜检查。
胃癌是常见的消化道恶性肿瘤,其发病率和死亡率均高居中国恶性肿瘤第 2 位,1%~3% 的胃癌患者与遗传因素密切相关。
未检测到变异
你患胃癌的终生风险为 1.57%,为一般人群平均风险。
由于技术局限,本次检测未覆盖所有相关的基因和位点,你仍有可能是胃癌的高危人群。
体检筛查
* 可根据胃镜表现及其他结果决定复查频率
幽门螺旋杆菌治疗
幽门螺旋杆菌感染者应进行根除治疗。
合理膳食
避免腌渍、烟熏和变霉食物;
减少亚硝酸盐食物摄入;
少吃粗糙、油炸的食物;
忌暴饮暴食和辛辣食物。
烟酒
戒烟戒酒,少喝或不喝烈性酒。
如果你出现了以下超过 4 项的症状,建议及时咨询医生。
对于年龄超过 40 岁的人,请使用胃癌风险评估量表,根据你的自身情况判断胃癌风险程度。
评估方法:
计算每一项的得分总和,如果你的自评总分大于 16 分,那么你就属于胃癌高危风险人群。
如果你测评结果为:胃癌高危人群。
建议提高体检筛查频率,从 40 岁开始:
每 1 年做 1 次胃镜检查;
每 1 年做 1 次血清胃泌素 17 检测;
每 1 年做 1 次血清胃蛋白酶原检测。
如果你测评结果为:中度风险人群 (12~16 分)。
根据个人情况适当提高体检筛查频率,建议考虑从 40 岁开始:
每 1 年做 1 次胃镜检查;
每 1 年做 1 次胃泌素 17 检测;
每 1 年做 1 次胃蛋白酶原检测。
胃癌高发年龄主要在 50 岁之后,随着年龄的增加,患病率逐渐升高。携带致病性基因变异或有家族史的人,发病年龄可能会提前 5~15 年。
临床上胃癌 I 期、II 期、III期、IV期患者,5 年存活率分别为 89%、34%、20%、7%。
因此,早发现早诊断早治疗尤为重要。
可选择前往消化内科、普通外科就诊;若检测到致病性变异或有家族史,也可前往遗传门诊咨询。
本次检测报告的数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 相关指南;本次检测目的仅用于 MUTYH 基因突变检测,不能代替体检报告,更不能诊断疾病,检测结果仅供参考。如你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
MUTYH 基因,属于碱基切除修复基因,它编码合成的蛋白可以切除 DNA 复制中错配的碱基。当 MUTYH 基因发生突变,可以导致相对应的切除修复蛋白表达失活,使得 DNA 切除修复功能出现异常,能引发胃部恶性肿瘤。
针对该项目,本次共检测了 1 个位点,在你成功检测出的 1 个位点上,你没有携带变异。
MUTYH
rs34612342
c.527T>C
TT
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
位点 rs34612342,位于 MUTYH 基因的外显子序列上,该位点由 T 到 C 的变异,会导致其编码合成的腺嘌呤转葡糖基酶蛋白的第 176 位氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸,造成蛋白表达水平降低或缺失,为致病性基因变异,能引发胃部恶性肿瘤。
MUTYH
rs34612342
c.527T>C
TT
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
位点 rs34612342,位于 MUTYH 基因的外显子序列上,该位点由 T 到 C 的变异,会导致其编码合成的腺嘌呤转葡糖基酶蛋白的第 176 位氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸,造成蛋白表达水平降低或缺失,为致病性基因变异,能引发胃部恶性肿瘤。
* 23mofang 结果中的基因型是基于人类基因参考序列(build 37 数据库)的“正”链基因型。其它来源的资料有可能会使用“反”链基因型。
临床表现
MUTYH 基因上的致病性变异位点超过 100 个,由于技术局限,本报告仅检测了 1 个位点,只覆盖了与胃部肿瘤相关的所有基因位点的很小一部分。检测的这 1 个位点与罹患胃部肿瘤的风险增加相关,但是具有这些变异的人也有可能不会患有胃癌。
检测表现
23魔方随机挑选了这 1 个位点未检测到变异的样本,共计 110 个样本,采用「金标准」Sanger 测序法进行芯片准确性验证。结果显示:芯片结果和 Sanger 结果的一致性为 100%。
当这 1 个位点检测到变异,23魔方将采用 Sanger 测序法对芯片结果进行验证和确认,并选择 Sanger 结果作为报告数据,以保证检测结论的准确性。
优化项目位点
项目上线