家族性阿尔兹海默症是指阿尔兹海默病患者至少有一名一级亲属被诊断出患有阿尔兹海默病或因阿尔兹海默病导致轻度认知障碍 (MCI),据报道,家族性阿尔兹海默症占所有阿尔兹海默病病例的 12.50%。
家族性阿尔兹海默症目前发现的大多为常染色体显性遗传病,出现变异会大大增加患病风险。
家族性阿尔兹海默症(Familial Alzheimer's Disease,FAD)是一种遗传性的神经退行性疾病,以进行性认知功能减退、记忆障碍及行为异常为主要特征。其发病年龄较早,多在65岁前显现,且具有明确的家族聚集性。
未检测到变异位点
家族性阿尔兹海默症是指阿尔兹海默病患者至少有一名一级亲属被诊断出患有阿尔兹海默病或因阿尔兹海默病导致轻度认知障碍 (MCI),据报道,家族性阿尔兹海默症占所有阿尔兹海默病病例的 12.50%。
家族性阿尔兹海默症目前发现的大多为常染色体显性遗传病,出现变异会大大增加患病风险。
家族性阿尔兹海默症的初始症状通常是记忆丧失,与正常衰老导致的遗忘不同,这种记忆问题是渐进性的,会逐渐恶化,干扰日常生活活动。其他常见症状包括:
在熟悉的环境中迷路;
日常任务(如做饭、穿衣)变得困难;
语言问题,如难以命名物体或表达问题;
性格和行为变化,包括变得容易激动、焦虑和社交互动困难。
症状的开始时间因家族而异,但通常在40多岁或50多岁,最早可能在30多岁。研究表明,这些症状与晚发性AD的症状相似,但出现年龄更早。
保持健康的生活方式可能有助于维持整体脑健康,并可能在一定程度上延缓症状的出现,以下是可能的措施:
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。
该项目共检测14个基因位点,未检测到变异位点。
PSEN1
rs1362575880
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
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rs63750082
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
PSEN1
rs1555354581
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
APP
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来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
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其中一方
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中另一方
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其中一方
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来自父母
其中一方
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来自父母
其中一方
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* 23mofang 结果中的基因型是基于人类基因参考序列(build 37 数据库)的“正”链基因型。其它来源的资料有可能会使用“反”链基因型。
家族性阿尔兹海默氏症的发生与APP(淀粉样前体蛋白)、PSEN1(前体蛋白1)基因的突变密切相关。这些基因的突变会导致淀粉样-β(Aβ)蛋白的过度产生或错误处理,形成大脑中的淀粉样斑块,这是阿尔兹海默病的一个关键特征。此外,APOE基因的变体(特别是APOE-ε4)被认为是晚发性AD的风险因素,但不直接导致FAD。但是,它可能影响症状的出现年龄。