视网膜脱落
视网膜脱离(RD)是一种严重威胁视力的眼部疾病,其年发病率约为十万分之一。其特征是神经感光层与下方的视网膜色素上皮层(RPE)发生分离。如果不进行治疗,视网膜脱离可能会导致白内障、青光眼、增生性玻璃体视网膜病变以及完全失明。
检测结果
检测到1个变异位点,但不会增加患病风险
关于视网膜脱落

早期自检
视网膜脱离并非毫无征兆。以下是它最常见的早期信号,一旦出现任何一条,都应视为紧急情况,立即就医:
- 眼前突然出现大量“飞蚊”或黑影飘动;
- 频繁出现闪光感,尤其在暗处或转动眼球时;
- 视野缺损,感觉像有黑色的窗帘或幕布从某一边遮挡过来;
- 中心视力突然下降或视物变形。

如何预防
- 定期进行眼底检查:这是最有效的方法,尤其 40 岁以上,建议每年一次眼底检查,包括散瞳后检查周边视网膜。
- 科学用眼,适时休息:避免长时间盯着电子屏幕,遵循“ 20-20-20 ”法则(每看 20 分钟,向 20 英尺外远眺 20 秒)。
- 避免眼部外伤和剧烈冲击:如拳击、蹦极等运动需谨慎。
- 控制基础疾病:如糖尿病、高血压等会影响眼底健康。

视网膜脱落的类型
视网膜脱落有三种类型:孔源性、渗出性和牵引性。
孔源性视网膜脱离(RRD)是最常见的视网膜脱离类型,由视网膜撕裂引起,撕裂会使液体从玻璃体腔流到视网膜下腔;
渗出性视网膜脱离(ERD)是由于炎症性疾病或肿瘤导致视网膜下腔积液所致;
牵拉性视网膜脱离(TRD)是一种较为少见的视网膜脱离类型,它是由玻璃体或视网膜表面的膜所产生的牵拉力导致的,这种牵拉力使视网膜与下方组织分离,最常见于患有糖尿病性视网膜病变的患者中。

视网膜脱离的危险因素
视网膜脱落发病率的增加与许多风险因素有关,包括眼部因素(近视、人工晶状体眼、格子样变性、无晶状体眼、眼外伤、葡萄膜炎、对侧眼 RRD 和视网膜退行性变)和系统性因素(高龄、男性、家族史阳性和遗传性疾病)。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。