原发性醛固酮增多症（Primary Aldosteronism，PA） 是一种由于肾上腺自主分泌过多醛固酮，导致体内钠潴留、钾排出过多，从而引发高血压和低血钾的内分泌疾病。它与普通高血压不同，是一种可以找到明确病因的“继发性高血压”。
患病风险低于60%的人
高血压为最早出现症状。多数患者会出现血压大幅升高，但恶性高血压罕见。原发性醛固酮增多症（PA）可能伴随顽固性高血压（即使坚持使用适当的含利尿剂在内的3种药物治疗方案后血压仍不达标）。
但也有极少数患者没有高血压症状。
因大量失钾，肾小管上皮细胞呈空泡变形，浓缩功能减退，伴多尿，尤其夜尿多，继发口渴、多饮，常易并发尿路感染。尿蛋白增多，少数可发生肾功能减退。
儿童患者可能因长期低钾血症及相关代谢紊乱出现生长发育障碍。由于钾离子缺乏对胰岛素分泌的抑制作用，可能会导致胰岛素释放减少及生物活性降低，进而引发糖耐量减低。
疾病分为两种主要形式：
1.高血压类型：
患有难治性高血压（使用3种及以上降压药，包括利尿剂，血压仍不达标）；
血压控制困难，需服用4种及以上药物才能控制。
2.特定症状或体征：
高血压伴有自发性或利尿剂所致的低血钾；
做CT或B超时，发现肾上腺有意外瘤（腺瘤）。
3.个人及家族史：
有早发型高血压家族史或早发（<40岁）脑血管意外史。
除此之外，根据2025年美国内分泌学会最新指南建议，所有高血压患者，在有条件的情况下均应进行筛查。
患病率高：
原醛症在普通高血压人群中患病率约为4% - 14%。这意味着，根据中国约3亿高血压患者的基数估算，原醛症患者可能高达3000万。在难治性高血压（即使用3种或以上药物仍控制不佳）患者中，患病比例更为惊人，可高达30% - 50%。
诊断严重不足：
尽管患病人数庞大，但我国的原醛症诊断率不到1%。绝大多数患者被当作普通高血压治疗，未能针对病因进行有效干预。
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70～80 万位点，受检测技术限制会有约 1% 的位点（预计 7～8 千个）无法检出。并且这些位点随机分布，可能会落在用于解释项目结果的位点中，从而影响你此项目的检测结果。
由于随机错误无法控制，若受影响的项目超过 7 项，实验室会对你的样本进行重测；若小于 7 项，报告仍会放出，项目结果以「有位点未检出，结果无法确定」呈现。
疾病受多个基因共同影响，但每个基因对疾病影响的权重不同，如果我们检测到了主效位点，那么即便存在未检出的微效位点，也能定义结果；但如果未检出的是主效位点，就无法定义你的结果。
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时，23魔方仍能够根据你已检出的位点，统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率，计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出，就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1，那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值；若遗传⻛险倍数大于 1，则更应关注，因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病，因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外，与环境和生活方式等多种因素密切相关，单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。
该项目共检测5个基因位点，患病风险低于60%的人。
HOTTIP
rs2023843
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
LSP1
rs4980379
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
WNT2B
rs3790604
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
WNT2B是 Wnt 蛋白家族的成员，参与器官发生和肿瘤发生。Wnt/β-catenin 信号通路已被证明是正常肾上腺皮质（更具体地说是肾上腺球状带）发育和醛固酮生成的关键因素。先前的研究表明，肾上腺皮质组成性 β-catenin 激活的小鼠模型会出现肾上腺增生和醛固酮增多症。此外，已经确定 Wnt/β-catenin 通路的异常激活与 APA 的发病机制之间存在关联，并且 Wnt/β-catenin 信号实际上在 70% 的 醛固酮生成腺瘤 中被激活。有研究发现据，WNT2B的遗传变异与 PA 的风险相关。
RXFP2
rs35442752
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
rs35442752处的风险等位基因与肾上腺中RXFP2表达增加显著相关。RXFP2编码一种 G 蛋白偶联的 7 次跨膜受体，是松弛素家族肽。 研究发现，RXFP2和CASZ1在肾上腺中表达，它们在肾上腺皮质细胞中的过度表达可以改变基础和刺激后的盐皮质激素输出。rs35442752的风险变异可能通过导致RXFP2的过度表达对 PA 产生致病作用。
HOTTIP
rs2023843
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
WNT2B
rs3790604
偏高
来自父母
其中一方
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WNT2B是 Wnt 蛋白家族的成员，参与器官发生和肿瘤发生。Wnt/β-catenin 信号通路已被证明是正常肾上腺皮质（更具体地说是肾上腺球状带）发育和醛固酮生成的关键因素。先前的研究表明，肾上腺皮质组成性 β-catenin 激活的小鼠模型会出现肾上腺增生和醛固酮增多症。此外，已经确定 Wnt/β-catenin 通路的异常激活与 APA 的发病机制之间存在关联，并且 Wnt/β-catenin 信号实际上在 70% 的 醛固酮生成腺瘤 中被激活。有研究发现据，WNT2B的遗传变异与 PA 的风险相关。
LSP1
rs4980379
偏高
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其中一方
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中另一方
RXFP2
rs35442752
来自父母
其中一方
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中另一方
rs35442752处的风险等位基因与肾上腺中RXFP2表达增加显著相关。RXFP2编码一种 G 蛋白偶联的 7 次跨膜受体，是松弛素家族肽。 研究发现，RXFP2和CASZ1在肾上腺中表达，它们在肾上腺皮质细胞中的过度表达可以改变基础和刺激后的盐皮质激素输出。rs35442752的风险变异可能通过导致RXFP2的过度表达对 PA 产生致病作用。
* 23mofang 结果中的基因型是基于人类基因参考序列（build 37 数据库）的“正”链基因型。其它来源的资料有可能会使用“反”链基因型。
