由于系统性红斑狼疮可损害全身各器官,因此症状十分多样、复杂。症状可随病情的缓解、复发而呈现轻重交替的表现。系统性红斑狼疮可出现发热、对光敏感、皮疹、淋巴结增大、肌肉关节疼痛、头疼、疲劳等表现。
系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮(SLE)是一种系统性自身免疫性疾病,以全身多个系统和脏器受累、反复复发与缓解、体内存在大量自身抗体为主要临床特点,如不及时进行治疗,会造成受累脏器的不可逆损害,最终造成患者死亡。SLE的病因复杂,与遗传、性激素、环境(如病毒与细菌感染)等多种因素有关;多发于育龄期女性(约占90%),男女患病比为 1∶10~1∶12,高峰发病年龄为20~45岁。
检测结果
患病风险处于平均水平
疾病症状
影响因素
1.遗传因素
如果直系亲属中有人患病,那么自己得病的风险会比普通人高出8倍,同卵双胞胎同时患病概率是异卵双胞胎的5-10倍。
2.种族差异:
亚洲和非洲人比白人的流行率更高。
3.女性荷尔蒙:
红斑狼疮与女性荷尔蒙有密切的关系,常见于正值生育年龄的妇女,而怀孕或服用含雌激素的避孕药也可能会让病情恶化。部分病人过了更年期后,红斑狼疮会逐渐消失而无需再服药。
4.紫外线:
晒太阳有机会诱发此病,但真正原因仍有待研究,有可能是紫外线令某些皮肤细胞抗原暴露,刺激起身体的免疫系统,导致炎症。
5.药物影响:
长期服用一些药物可能会引发红斑狼疮,包括一些抗高血压药如肼屈嗪、抗精神病药如氯丙嗪或治疗肺结核的药物,不过因药物引发的红斑狼疮很少见。
6.其它因素:
有研究发现,病毒或细菌感染、接触化学物质及吸烟也可能会引发红斑狼疮。
如何预防
1.慎用化妆品
皮肤是SLE最常受累的器官,某些化妆品中含有可能诱发红斑狼疮或者加重病情的物质。除此之外,染发剂和纹眉剂等也同样有风险,SLE 患者应避免接触。
2. 做好防晒
紫外线照射也可能会诱发SLE,防晒(如防晒霜)可避免紫外线对SLE患者皮肤的刺激,减轻患者的皮肤炎症,减少疾病复发。
3. 戒烟
与不吸烟的 SLE者相比,吸烟者发病风险更高,对药物治疗应答更差。
4. 适当补充维生素D
骨质疏松是 SLE 患者主要的共患疾病,SLE患者的血清维生素 D水平明显低于健康人群,因此,补充维生素 D 可减轻 SLE 患者的炎症和疾病活动度。
5. 接种合适的疫苗
疫苗接种是预防SLE患者感染的有效措施之一,医生可根据SLE 成人患者疾病活动度、当前用药情况、接种疫苗种类、患者的接种意愿,综合判断疫苗接种的可行性与时机。目前国际上推荐 SLE 患者可接种的疫苗包括流感病毒疫苗、肺炎链球菌疫苗、乙型肝炎疫苗、人乳头瘤状病毒疫苗、带状疱疹病毒疫苗等。
6. 保持合适运动
进行适当运动,可以增加活动能力和心肺功能,减少关节疼痛,预防因红斑狼疮引发的心脏病及骨质疏松等,并且能有助于纾缓情绪和压力;但不适当的运动,可能会增加SLE患者的病情。因此,无论进行哪类运动,开始前都应先咨询医生,与医生一起制定科学的运动方案,并在实际行动时要量力而为,不能操之过急,在运动过程中如出现意外,也应及时告知医生,寻求专业的帮助。
7. 注意避孕方法
女性红斑狼疮患者不宜使用含雌激素的避孕药来避孕,因其有可能会令病情恶化,可考虑使用子宫环,只含黄体素的避孕药或使用安全套作避孕方法。
8. 适当纾缓压力
过度的工作或生活压力,有可能令红斑狼疮复发。患者应适当调节生活步伐,尝试以不同的方法去纾缓压力,例如向家人及朋友倾诉,参加有益身心的康乐活动,学习各种适合自己的松弛方法等。
关于系统性红斑狼疮
- 如果出现骨坏死或雅库德综合征,应在开始体力活动前由专科医生(风湿病学家、骨科或运动医学)进行评估;
- 如果进行户外活动,需要采取防光等适当措施,运动过程中如果出现雷诺氏现象(由寒冷或情绪激动引发的肢端动脉阵发性痉挛性疾病,一般表现为手指或足趾皮肤间歇性苍白、发绀、潮红等),建议使用足够的防寒衣物;
- 对于使用抗凝剂或抗聚集剂治疗的 SLE 患者,应谨慎进行具有高创伤风险的体力活动;
- 如果出现狼疮复发,应在重新评估身体活动和运动的潜在禁忌症后,重新制定合适的运动方案;
- 在关节发作期间,建议避免在体力活动和锻炼期间触及发炎的关节;
- 如果有条件,建议所有 SLE 患者在进行禁忌症医学评估后进行体力活动;
- 在开始身体活动之前,应使用专门的问卷或根据每天的步数,评估身体活动的基线水平;
- 除非另有说明,所有患有非活动性疾病或轻度疾病活动的 SLE 患者应逐渐达到 WHO 的建议和/或每周进行 150-300 分钟的中等强度活动,并每周至少进行 2 天的强化活动;
- 在开始 SLE 锻炼之前应进行医学评估,以确定潜在的禁忌症,并根据个人的身体能力、喜好和合并症进行个性化调整,以期长期坚持锻炼;
- 为了更好地个性化,锻炼计划应由合格的专业人员(物理治疗师或接受过适应性身体活动培训的专业人员)进行监督;
- 锻炼应循序渐进,根据个人的能力和合并症调整频率和强度;
- 每次锻炼都应以低强度到中等强度的热身开始,并以冷却期结束,包括伸展运动;
- 锻炼计划应每周进行 3-5 次,包括有氧训练和阻力训练;
- 阻力训练应每项运动进行 1-3 组,每组重复 8-12 次,休息时间为 1-3 分钟。
妊娠期雌激素分泌量增加,可引起系统性红斑狼疮加重,所以妊娠曾经是系统性红斑狼疮的禁忌证。
但随着治疗水平的提高,如今,在风湿免疫科、妇产科、儿科严格管理下,系统性红斑狼疮患者也可相对安全地妊娠生育,但是需要满足如下条件:
- 患者无重要脏器损害;
- 病情稳定至少6个月;
- 停用细胞毒免疫抑制剂至少半年;
- 仅需小剂量激素维持治疗;
- 由于羟氯喹、硫唑嘌呤对妊娠影响相对较小,因此妊娠期间可继续用于治疗,尤其羟氯喹,可在妊娠全程使用,但具体的使用需咨询专业医生。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。