肺栓塞
肺栓塞（ PE ）是以各种栓子阻塞肺动脉系统为其发病原因的一组疾病或临床综合征的总称，包括肺血栓栓塞症、脂肪栓塞综合征、羊水栓塞、空气栓塞等。肺栓塞最常见的类型是肺血栓栓塞症（ PTE ），占肺栓塞的 90% 以上，以肺循环和呼吸功能障碍为其主要临床和病理生理特征。肺栓塞与深静脉血栓（ DVT ）一起，通常被称为静脉血栓栓塞症（ VTE ），双胞胎研究估计 VTE 的遗传率约为 50% 。
检测结果
检测到2个变异位点，但不增加患病风险
关于肺栓塞
主要症状
- 常见症状：呼吸困难、胸痛、咳嗽（可能伴咯血）、腿部肿胀或疼痛、头晕、心动过速。
- 严重症状：低血压或休克；发绀、冷汗、意识丧失（急性循环衰竭表现）；右心衰竭体征（如颈静脉怒张）。
需要注意的是，50% 的患者症状隐匿或非特异性，可能被误诊为肺炎、心衰或焦虑；镇静或麻醉患者症状可能被掩盖（如交感神经反应减弱）。
肺栓塞的预防与管理
1.高危人群预防：
避免久坐：每 2 小时活动下肢，促进血液循环。
物理措施：弹力袜、间歇气压装置（术后患者）。
药物预防：术后/产褥期抗凝（如低分子肝素）。
2.患者日常护理：
急性期：绝对卧床，减少下肢活动防血栓脱落。
饮食：清淡低脂，多蔬果；咯血者需温凉饮食（减少血管刺激）。
情绪管理：避免焦虑诱发心率失常。
3.长期康复：
规律锻炼：改善心肺功能，预防复发。
定期随访：监测凝血功能及右心结构。
危险因素
1.遗传性因素
由遗传变异引起，常以反复发生的动、静脉血栓形成为主要临床表现。<50岁的患者如无明显诱因反复发生静脉血栓栓塞症或呈家族性发病倾向，需警惕易栓症的存在。
2.获得性因素
获得性危险因素是指后天获得的易发生静脉血栓栓塞症的多种病理生理异常，多为暂时性或可逆性的。如手术，创伤，急性内科疾病（如心力衰竭、呼吸衰竭、感染等），某些慢性疾病（如抗磷脂综合征、肾病综合征、炎性肠病、骨髓增殖性疾病等）；恶性肿瘤是静脉血栓栓塞症重要的风险因素，但不同类型肿瘤的静脉血栓栓塞症风险不同，胰腺、颅脑、肺、卵巢及血液系统恶性肿瘤被认为具有最高的静脉血栓栓塞症风险，恶性肿瘤活动期静脉血栓栓塞症风险增加。
诊断方法
- 初步筛查：
- D -二聚体检测：阴性可基本排除急性PE。
- 动脉血气分析：低氧血症、低碳酸血症。
- 影像学确诊：
- CT 肺动脉造影（ CTPA ） ：金标准，直接显示血栓。
- 肺通气/灌注扫描（ V/Q ） ：放射性示踪剂评估血流缺损。
- 超声心动图：评估右心功能（次大块肺栓塞标志）。
- 鉴别诊断：
需排除心肌梗死、肺炎、气胸、心力衰竭等。
