在排除器质性疾病(器官、组织结构发生了病理性改变,如:腺瘤、炎症、溃疡、息肉等)的前提下:
1.经常性的便秘或腹泻,或在饭后就没来由地想上厕所;
2.反复发作的腹痛、腹胀、腹部不适,排便后得到缓解,疼痛可能是一阵阵的持续性钝痛或绞痛,通常位于下腹部;
3.有焦虑、抑郁的情况,或对压力有强烈反应,如:压力一大就想上厕所;
4.经常出现大便内有黏液,或者排便总是有排不尽的感觉。
经常由于饮食、焦虑、抑郁等导致腹痛、腹部不适,你可能是得了肠易激综合征。肠易激综合征(IBS)是一组持续或间歇发作,以腹痛、腹胀、排便习惯和(或)大便性状改变为临床表现,而缺乏胃肠道结构和生化异常的肠道功能紊乱性疾病。
肠易激综合征十分常见,不少人因腹痛、腹泻或便秘等症状到医院看病,但相关检查均提示没有异常,出现这种情况,一般就会考虑「肠易激综合征」的可能。肠易激综合征主要发生在中青年(18~59岁),女性患病率略高于男性。肠易激综合征可能会反复发作,影响生活质量,但并不会导致肠道组织发生变化,也不会增加患结直肠癌的风险。
您的患病风险高于 60% 的人
在排除器质性疾病(器官、组织结构发生了病理性改变,如:腺瘤、炎症、溃疡、息肉等)的前提下:
1.经常性的便秘或腹泻,或在饭后就没来由地想上厕所;
2.反复发作的腹痛、腹胀、腹部不适,排便后得到缓解,疼痛可能是一阵阵的持续性钝痛或绞痛,通常位于下腹部;
3.有焦虑、抑郁的情况,或对压力有强烈反应,如:压力一大就想上厕所;
4.经常出现大便内有黏液,或者排便总是有排不尽的感觉。
饮食调节
饮食因素可诱发或加重IBS症状,研究显示,84%的IBS患者症状的发生与饮食有关。
1.研究发现,有食物过敏史和食物不耐受的人患IBS的危险性增加。如果有明确的引发症状的食物,则在日常生活中需要避免。例如:对于有乳糖不耐受的人来说,大多数乳制品也可能会引起腹痛和腹胀,应在日常生活中尽量避免摄入此类乳制品。
2.多喝水,多吃可溶性纤维食物。水与肠内纤维结合,能够增加大便体积,使其更易排出;腹泻时又可起到补充体液的作用。
3.国外研究发现,采用 低FODMAP 饮食 可以减轻部分患者的腹痛、腹胀、腹部不适症状。FODMAP难以被小肠吸收,会升高肠腔渗透压,在结肠中易被发酵产生气体,从而引起腹痛、腹胀、腹部不适等IBS症状。但长期的低 FODMAP 饮食容易引起营养不良,故采用此类食疗方法应咨询相关营养师或者医生。
4.少吃油炸类和高脂肪食物。粗茶淡饭对均衡饮食有很大帮助,含脂肪和糖较低比口味重的食物可能更加有益肠道健康。
5.调节饮食方式。少吃多餐,一餐吃太多更容易导致胃气胀和腹泻;吃饭速度要放慢,狼吞虎咽会吞入更多空气,导致肠气和胃气胀;咀嚼要充分,让唾液中的酶拥有更多时间消化食物并刺激胃液分泌;饮食要规律,规律的饮食能够帮助我们消化系统建立良好的秩序。
避免肠道感染
肠道感染也是中国人群患IBS的危险因素。约10%的肠道感染会发展为IBS,有肠道感染史的患者的IBS发病率比无肠道感染史的患者高4倍。
尽量避免抑郁、焦虑障碍
抑郁或焦虑障碍是IBS的显著危险因素,在IBS患者中的发生率为40%~60%,且精神症状与肠道症状的严重程度和发生频率的均呈正相关。一方面精神心理因素与周围和(或)中枢神经内分泌、免疫系统的相互作用,可以调节症状的严重程度,影响IBS疾病的发展和患者生活质量;另一方面精神因素与消化道生理功能之间通过脑-肠轴相互影响,可以改变肠道运动,提高内脏的敏感性,影响肠道菌群,激活肠道黏膜炎症反应,并且影响肠上皮细胞功能,从而影响 IBS 疾病的发展。
保持运动
有证据显示,每周3 ~ 5次高负荷的体格锻炼,坚持12周后能够明显阻止IBS症状恶化。每周3 ~5天内进行20 ~ 60分钟的身体锻炼(跑步、有氧运动和骑自行车等),能显著改善肠易激综合征症状严重程度和心理症状评分。其他以运动为基础的自我调节行为疗法也被证明对IBS有益,如瑜伽能减轻IBS和躯体化症状的严重程度,步行锻炼有助于改善整体胃肠道症状、负面情绪和焦虑等。
保持充足的睡眠
研究发现,睡眠障碍,与IBS患者第二天更严重的腹痛密切相关。情绪症状和健康相关的生活质量也受到该人群睡眠质量差的负面影响。IBS,被证明与内脏过敏有关,因此,IBS患者群体可能特别容易受到睡眠对敏感性的不良影响,作为“第二次打击”,进一步加剧了这些基于肠道的紊乱。
IBS的病理生理机制尚未被完全阐明,目前认为是多种因素共同作用引起的肠-脑互动异常.
现外周因素主要表现为动力异常,内脏高敏感,黏膜通透性增加,肠道免疫激活,肠道微生态紊乱,中枢神经系统对外周传入信号的处理存在异常,以及外周与中枢因素相互作用、相互联系。
多种生理因素可能与IBS症状相关。这些因素包括
肠敏感性增加(内脏痛觉过敏);
肠蠕动改变,胃肠道动力异常。
内脏高敏感即内脏组织对于刺激的感受性增强,包括痛觉过敏(由伤害性刺激导致)和痛觉异常(由生理性刺激导致)。流行病学研究发现内脏高敏感在IBS中的发生率为33%-90%。内脏高敏感导致IBS患者发生腹痛、腹部不适症状,控制内脏高敏感可改善IBS的症状。IBS的众多致病因素会引起内脏高敏感,从而产生IBS症状,故内脏高敏感是IBS的核心发病机制。部分患者在急性胃肠炎后,出现IBS症状(称为感染后IBS)。但是,许多患者并无器质性问题;即使有,也可能与症状无关。
便秘和腹泻可能分别与结肠转运过慢或太快有关。某些便秘患者结肠高幅推进性收缩较少。该收缩可将结肠内容物向前推进数段。相反,对于功能性便秘患者,乙状结肠过度活动可能减慢结肠转运时间。
餐后腹部不适可能由于过度的胃结肠反射(餐后结肠反射性收缩)、结肠高幅推进性收缩、内脏痛觉过敏,或者上述因素共同作用所致。脂肪摄入可能增加肠壁通透性,加剧内脏痛觉过感。摄入可发酵寡糖、双糖、单糖、多元醇(统称FODMAP)含量高的食物后,由于小肠内吸收极少,故其可增加结肠蠕动及分泌。
女性激素水平变化也可影响肠道功能。月经期间直肠敏感性增加,月经周期的其余时间则无此情况。性激素对胃肠蠕动影响甚小。
最近的一项系统回顾显示,IBS 患者焦虑和抑郁症状的患病率分别为 39.1% 和 28.8% 。
精神心理因素是中至重度IBS患者决定求医的一个重要因素。IBS患者在情感、学习、认知行为能力、精神心理方面存在能力障碍与缺陷。相当比例的IBS患者伴有不同程度的精神情绪障碍,包括焦虑、紧张、抑郁、压力、失眠和神经过敏等,其中抑郁或焦虑障碍是IBS的显著危险因素,在IBS患者中的发生率为40%~60%。流行病学调查研究显示,IBS患者的焦虑、抑郁评分高于健康人群,焦虑和抑郁在IBS患者中的发生率更高,且精神症状与肠道症状的严重程度和发生频率的均呈正相关。问卷调查结果显示,相对于健康人群,IBS患者对生活事件压力感知更高。合并精神症状严重影响IBS患者的生活质量,且精神心理异常越明显,生活质量受影响的维度越广。
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。
该项目共检测5个基因位点,您的患病风险高于 60% 的人。
PHF2
rs10156602
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
该位点位于基因PHF2的转录因子结合位点内,该基因编码植物同源结构域(PHD)指蛋白2,该蛋白参与组蛋白修饰、染色质重排和表观遗传激活。该变异体还与FAM120A基因密切相关,FAM120A基因编码的蛋白质参与了促进结肠癌发生的白介素-13 (IL13)的信号转导通路。GWAS研究发现,位点出现G>A的变异时,疾病风险增加。
NCAM1
rs7106434
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
此位点位于 NCAM1 基因上, NCAM1 基因编码细胞粘附蛋白,该蛋白是免疫球蛋白超家族的成员,参与发育和分化过程中的细胞间相互作用以及细胞-基质相互作用。NCAM1 基因编码的蛋白质通过调节神经发生、神经突生长和细胞迁移在神经系统的发育中发挥作用。研究发现,rs7106434 位点的变异情况与肠易激综合症的患病风险相关。
CADM2
rs1248825
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
该位点位于CADM2基因,CADM2基因编码基因编码突触细胞黏附分子2,一种主要在大脑中表达的蛋白质,调节神经回路的形成,并影响情绪障碍和肠易激综合征中发现的白质微结构的变化。GWAS研究表明,该位点出现C>A的变异时,疾病风险增加。
DOCK9
rs9513519
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
该位点位于DOCK9基因,DOCK9基因在大脑发育中起着关键作用,也表现在丰富的肠道神经纤维和神经节网络中。GWAS研究表明,该位点出现G>A的变异时,疾病风险增加。
PHF2
rs10156602
偏高
来自父母
其中一方
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中另一方
该位点位于基因PHF2的转录因子结合位点内,该基因编码植物同源结构域(PHD)指蛋白2,该蛋白参与组蛋白修饰、染色质重排和表观遗传激活。该变异体还与FAM120A基因密切相关,FAM120A基因编码的蛋白质参与了促进结肠癌发生的白介素-13 (IL13)的信号转导通路。GWAS研究发现,位点出现G>A的变异时,疾病风险增加。
CADM2
rs1248825
偏高
来自父母
其中一方
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中另一方
该位点位于CADM2基因,CADM2基因编码基因编码突触细胞黏附分子2,一种主要在大脑中表达的蛋白质,调节神经回路的形成,并影响情绪障碍和肠易激综合征中发现的白质微结构的变化。GWAS研究表明,该位点出现C>A的变异时,疾病风险增加。
NCAM1
rs7106434
偏高
来自父母
其中一方
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中另一方
此位点位于 NCAM1 基因上, NCAM1 基因编码细胞粘附蛋白,该蛋白是免疫球蛋白超家族的成员,参与发育和分化过程中的细胞间相互作用以及细胞-基质相互作用。NCAM1 基因编码的蛋白质通过调节神经发生、神经突生长和细胞迁移在神经系统的发育中发挥作用。研究发现,rs7106434 位点的变异情况与肠易激综合症的患病风险相关。
DOCK9
rs9513519
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中另一方
该位点位于DOCK9基因,DOCK9基因在大脑发育中起着关键作用,也表现在丰富的肠道神经纤维和神经节网络中。GWAS研究表明,该位点出现G>A的变异时,疾病风险增加。
* 23mofang 结果中的基因型是基于人类基因参考序列(build 37 数据库)的“正”链基因型。其它来源的资料有可能会使用“反”链基因型。