迟发性阿尔兹海默病在进入「痴呆阶段」之前,可能以下能力出现轻度受损。
阿尔兹海默症
阿尔茨海默病 (AD) 是一种与衰老相关的神经退行性疾病,也是最常见的痴呆症,它极大地影响记忆和认知功能。而迟发性阿尔茨海默病,占 AD 病例的 90% 以上。迟发性阿尔兹海默病又称「老年痴呆症」,是发生在 65 岁之后的神经系统疾病,主要由于脑神经系统退化、受损而影响脑功能。对于患者的记忆、心智和生活能力有严重影响。
检测结果
您的患病风险高于 80% 的人
阿尔茨海默病 (AD) 是一种与衰老相关的神经退行性疾病,也是最常见的痴呆症,它极大地影响记忆和认知功能。而迟发性阿尔茨海默病,占 AD 病例的 90% 以上。迟发性阿尔兹海默病又称「老年痴呆症」,是发生在 65 岁之后的神经系统疾病,主要由于脑神经系统退化、受损而影响脑功能。对于患者的记忆、心智和生活能力有严重影响。
您的患病风险高于 80% 的人
迟发性阿尔兹海默病在进入「痴呆阶段」之前,可能以下能力出现轻度受损。
研究认为,以下列举的生活方式可以帮助降低患迟发性阿尔兹海默病的可能性
运动
每周至少进行 150 分钟的中等强度锻炼,包括有氧和无氧运动。
参与社交活动
参加朋友聚会;参加志愿者活动;参加社区老年中心活动;尝试多和邻居沟通;尝试跳广场舞;多出门散步。
地中海饮食
地中海饮食可以保护大脑免受血管损伤,根据中国人的饮食习惯,可归类为:多吃水果、蔬菜、全谷类、豆类、坚果;每周至少吃几次鱼和海鲜;家禽、鸡蛋、奶制品要适量,红肉和甜食要少吃。
多动脑
学习新知识,比如一门外语、一种乐器。也可以练习策略游戏,比如填字游戏、纸牌、数独、拼图、谜语等。
保证充足的睡眠
睡眠不足或睡眠质量差与阿尔兹海默病的发展相关,一些研究强调了高质量睡眠对清理大脑毒素的重要性。
定期检测血液中同型半胱氨酸水平
定期血液检查同型半胱氨酸水平。高同型半胱氨酸血症患者应接受维生素 B 和/或叶酸治疗,并监测其认知能力变化。
管理压力
放松心情,避免日常压力。
应到神经内科就诊,就医时建议找认知障碍专科医师就诊。
阿尔兹海默病随年龄增高而增高。在我国,65 岁以上人群中阿尔兹海默病的患病率为 3.21%,而 85 岁以上人群中约为 20%。另外,男性比女性的痴呆患病率低 19%~29%。
阿尔兹海默病的发生,受基因和环境共同影响,而不是由基因单独决定。
1.基因方面:阿尔兹海默病可分为迟发性和早发性,本基因检测只检测了目前受学界一致认可的 1 个与迟发性阿尔兹海默症关联度最高的位点,并未覆盖所有与阿尔兹海默症相关的基因和位点。
2.环境方面:年龄、心血管疾病或脑血管疾病、重金属接触史、头部创伤、甚至教育和社交程度等都可能会在极大程度上促进疾病的发生可能性。
因此,本基因检测结果只能提示你当前或今后的患病倾向。
AD 患者中约58%携带至少1 个 APOE ε4等位基因。年龄在55~70岁之间的女性 ε3/ε4 基因表型携带者,患 AD 的风险高于男性。携带1个或2个ε4的 AD 患者,枕叶皮质脑淀粉样血管病较其他脑区更严重。然而,ε4 对 AD 诊断不具有足够特异性,携带ε4不一定会患病。
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。
该项目共检测7个基因位点,您的患病风险高于 80% 的人。
APOE
rs429358
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
迟发性阿尔兹海默病的主要症状之一是脑部beta-淀粉样蛋白沉积。APOE基因编码载脂蛋白E,其序列上的rs429358位点携带C时,载脂蛋白E会加速beta-淀粉样蛋白的沉积、同时减缓其降解,使脑细胞胞间作用降低、炎症反应增多;同时可能引起神经元纤维缠结,使神经细胞衰退死亡,增加患病风险。
ABCA7
rs4147929
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
*该位点携带一个变异时,不造成风险
rs4147929位于ABCA7基因,ABCA7是一个蛋白质编码基因。与ABCA7相关的疾病包括阿尔茨海默病和早发常染色体显性阿尔茨海默病。其相关途径包括通过蛋白酶体介导的无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的降解和运输,调控PAK-2p34的活性。研究发现,rs4147929位点的G>A的变异会降低阿尔兹海默病的风险。
APOE
rs7412
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
rs7412位于 APOE 基因上。APOE基因是目前发现的与迟发性阿尔兹海默症相关性最大的基因,其编码的载脂蛋白E,是主要的胆固醇转运蛋白之一。在中枢神经系统中,APOE 介导胆固醇的摄取和重新分配,不同的 APOE 亚型通过优先与特定的脂蛋白颗粒结合来改变胆固醇稳态。而 rs7412 的基因型影响着 APOE 基因的亚型,其中,rs7412的 T 是保护基因,会降低迟发性阿尔兹海默症的患病风险。
SORL1
rs11218343
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
*该位点携带一个变异时,不造成风险
rs11218343位于 SORL1 基因,rs11218343 位点的T>C的变异对阿尔兹海默病有保护作用,rs11218343对SORL1转录物的调节有潜在的生物学影响,可能与SORL1在多个组织中的转录水平相关。研究发现,
rs11218343位点的 T>C的变异,会降低阿尔兹海默病的风险。
APOE
rs429358
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
迟发性阿尔兹海默病的主要症状之一是脑部beta-淀粉样蛋白沉积。APOE基因编码载脂蛋白E,其序列上的rs429358位点携带C时,载脂蛋白E会加速beta-淀粉样蛋白的沉积、同时减缓其降解,使脑细胞胞间作用降低、炎症反应增多;同时可能引起神经元纤维缠结,使神经细胞衰退死亡,增加患病风险。
APOE
rs7412
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
rs7412位于 APOE 基因上。APOE基因是目前发现的与迟发性阿尔兹海默症相关性最大的基因,其编码的载脂蛋白E,是主要的胆固醇转运蛋白之一。在中枢神经系统中,APOE 介导胆固醇的摄取和重新分配,不同的 APOE 亚型通过优先与特定的脂蛋白颗粒结合来改变胆固醇稳态。而 rs7412 的基因型影响着 APOE 基因的亚型,其中,rs7412的 T 是保护基因,会降低迟发性阿尔兹海默症的患病风险。
ABCA7
rs4147929
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
*该位点携带一个变异时,不造成风险
rs4147929位于ABCA7基因,ABCA7是一个蛋白质编码基因。与ABCA7相关的疾病包括阿尔茨海默病和早发常染色体显性阿尔茨海默病。其相关途径包括通过蛋白酶体介导的无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的降解和运输,调控PAK-2p34的活性。研究发现,rs4147929位点的G>A的变异会降低阿尔兹海默病的风险。
SORL1
rs11218343
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
*该位点携带一个变异时,不造成风险
rs11218343位于 SORL1 基因,rs11218343 位点的T>C的变异对阿尔兹海默病有保护作用,rs11218343对SORL1转录物的调节有潜在的生物学影响,可能与SORL1在多个组织中的转录水平相关。研究发现,
rs11218343位点的 T>C的变异,会降低阿尔兹海默病的风险。
* 23mofang 结果中的基因型是基于人类基因参考序列(build 37 数据库)的“正”链基因型。其它来源的资料有可能会使用“反”链基因型。