乳糜泻的体征和症状可谓千差万别,在儿童和成人中也有所不同。
乳糜泻(麸质过敏)
乳糜泻是一种由于饮食中的小麦,大麦和黑麦等含有的「麸质」(面筋)所引发的自身免疫疾病。患者摄入「麸质」后会激活免疫系统使其攻击小肠组织,日积月累,这种攻击会导致小肠内膜受损,阻止它吸收一些营养物质(吸收不良),从而引起胃胀、腹泻、体重减轻、乏力等。
检测结果
检测到变异
早期自检
常见的消化系统症状有:
慢性或间歇性腹泻;
脂肪泻(粪便中含有过量脂肪,颜色浅、软而量多、油腻且非常难闻);
恶心和呕吐;
腹痛、腹胀等。
除了消化系统症状外,半数以上乳糜泻患者存在与消化系统无关的体征和症状,包括:
骨密度降低(骨质疏松症)或骨软化(骨软化症);
瘙痒、水疱性皮疹(疱疹样皮炎);
口腔溃疡;
缺铁性贫血;
体重减轻、慢性疲劳、慢性偏头痛;
神经系统损伤,包括手脚麻木感和刺痛感、可能的平衡障碍和认知损害;
水肿(低蛋白血症);
原发性或继发性闭经;
关节疼痛;
脾脏功能下降(脾功能减退症)
叶酸缺乏、不明原因不孕等。
儿童比成人更容易出现消化系统症状,但消化系统症状与成人类似,除此之外,儿童还可能会出现以下症状:
发育停滞、生长障碍;
体重减轻;
恶心和呕吐;
缺铁性贫血;
肌肉萎缩;
水肿(低蛋白血症);
牙釉质损伤;
青春期延迟、易怒;
神经系统症状,包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、学习障碍、头痛、肌肉不协调和癫痫发作等。
如何预防
无麸质饮食
预防乳糜泻的唯一方法是保持无麸质饮食。在购买食物时,需关注配料表成分是否有麸质,常见麸质来源:
1.小麦、黑麦、大麦及其杂交品种;
2.面粉、面包、蛋糕、饼干、啤酒、麦芽糖、巧克力等;
3.酱油、海鲜酱、腌料、色拉调味料、烤肉酱等。
有此疾病的人群,可选择藜麦、苋米、小米、高粱、荞麦等代替麸质面粉。
需要注意的是,无麸质食品仅适用于乳糜泻、小麦过敏症、麸质敏感的患者。健康人群长期无麸质饮食可能导致营养不良,表现在纤维、叶酸、维生素B12、维生素D、钙、铁、锌、镁等营养素的缺乏。
其他疾病影响
研究发现,患有以下疾病的人,比一般人群更容易患乳糜泻:1 型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病、自身免疫性肝病、唐氏综合征、特纳综合征、威廉斯综合征、选择性免疫球蛋白A(IgA)缺乏症、不明原因血清转氨酶的增加。通过预防以上疾病,也可以在一定程度上预防乳糜泻。
关于乳糜泻
1.代谢性骨病和贫血等疾病。
乳糜泻导致的小肠吸收障碍会直接导致铁、叶酸、维生素 D、钙等营养素的缺乏,进而出现骨密度低、骨质疏松等症状。超 75% 的乳糜泻患者存在低骨密度症状,与正常人相比,乳糜泻患者的骨折风险增加 40%。
2.肝脏疾病。
多种肝脏疾病与乳糜泻相关,多种肝脏疾病与乳糜泻相关,包括不明原因的转氨酶升高症、自身免疫性肝病、非酒精性脂肪肝等,其中不明原因的转氨酶升高是最常见的。
大约 95% 的乳糜泻患者与 HLA-DQ2.5 和 HLA-DQ8 单倍型相关,其中,90%左右的乳糜泻患者有HLA-DQ2.5变异,5%左右的乳糜泻患者有HLA-DQ8变异,如果没有这两个变异,基本上就不会得乳糜泻。
但由于30-40%的普通人群会携带至少一个变异,却只有3%的人最终会患有乳糜泻。所以即使携带有变异,也不一定会患病。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
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疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
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*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。