年龄相关性白内障
年龄相关性白内障 (Age-related cataract)是最常见的白内障类型,随年龄增长发病率增高。据认为它与老年代谢缓慢发生的退行性变有关,不过大多数病例病情进展缓慢,且不影响视力。在部分病例确实因晶状体混浊而影响视力此时年龄相关性白内障的诊断才真正具有临床意义。
检测结果
检测到6个变异位点,患病风险略微增加
遗传风险倍数 1.68
遗传风险倍数是什么?关于年龄相关性白内障
患病症状
年龄相关性白内障为双眼病,但两眼发病可有先后。主要症状患者自觉眼前有固定不动的黑点,呈渐进性、无痛性视力下降。根据晶状体混浊部位不同,可有单眼复视、多视和屈光改变等。按混浊开始形成部位不同,年龄相关性白内障分为皮质性、核性和后囊膜下3种类型,以皮质性白内障最常见。
1.皮质性白内障
这是年龄相关性白内障最常见的类型,按发展过程分为4期。
(1)初发期晶状体前后皮质周边部出现楔形混浊,其基底部在赤道,尖端指向晶状体中央,最初发生在下方,继之两侧及上方也出现类似混浊,以后形成车辐状混浊。此时晶状体大部分透明,常需散瞳才能发现楔形混浊。最早现象为晶状体纤维板层分离,呈羽毛状,有时出现空泡,此期混浊发展慢,可经数年才达下一期,视力一般不受影响。
(2)膨胀期又称未熟期混浊逐渐向中央发展,并伸入瞳孔区。晶状体皮质吸收水分体积膨胀,推虹膜前移,使前房变浅易诱发闭角型青光眼。用斜照法检查时,投照侧的虹膜在该侧瞳孔区出现新月形阴影称虹膜投影,为此期特点。视力明显减退,眼底不能窥入。
(3)成熟期晶状体全部混浊呈均匀乳白色,皮质水肿消退,体积和前房深度恢复正常,虹膜投影消失,眼底无法窥见,视力降至手动或光感。老年性白内障从初起到成熟一般需要数月至数年不等。
(4)过熟期持续数年的成熟期晶状体可发生水分丢失,体积变小,囊膜皱缩,晶体核下沉,上方前房变深,虹膜失去支撑,出现虹膜震颤。晶状体皮质分解液化呈乳状物,液化的皮质渗漏到囊外膜时,可引起晶状体过敏性葡萄膜炎和晶状体溶解性青光眼。此期如有发黄的硬核便沉到底部,称为莫干白内障。
2.核性白内障
较皮质性白内障少见,此型发病较早,一般40岁左右开始,进展缓慢,常需数年至数十年。混浊始于胚胎核或成人核,直至到成人核完全混浊。早期晶状体核呈黄色,周边部透明,视力不受影响。随着晶状体核密度增加,屈光力增强,视力明显下降,其颜色也逐渐变成棕黄色或棕黑色。
(1)开始于胎儿核者较多见,发病情况较开始于成人核者为早且进展缓慢。因此首先胎儿核变为灰暗而发黄,这是早起硬化征象。此时由于晶状体核心部的屈光力较强而产生核性近视。但周边部的屈光力保持不变,因此患者可因瞳孔扩大或缩小表现出不同的视力。这种可同时表现出不同焦点的晶状体称为双焦点晶状体。此时显然验光和散瞳验光的结果常不一致。一般眼镜处方应以显然验光度数为准绳才能获得比较满意的结果。此后混浊逐渐增多扩展到成人核部分。
(2)开始于成人核附近者比较少见,但发展速度较前一种为快且比较容易合并其他老年性白内障改变。这种白内障的核混浊,最初呈灰黄色,多对视力影响不大。以后转为黄褐色、棕色以至棕黑色,所以临床上名棕色白内障或者黑色白内障。此时视力高度减退,重者使眼底检查不清。但这种白内障核改变多持续很久而不变,除非合并其他类型的老年性白内障,不然不容易发展到皮质。所以这种核性白内障不容易成熟。
3.后囊膜下白内障
是在晶状体后囊膜下的皮质浅层出现的黄色混浊,其间夹杂着小空泡和金黄色或白色结晶样颗粒,外观似锅巴状。由于混浊位于视轴区,早期即可出现视力障碍。后囊膜下白内障进展缓慢,后期合并晶状体皮质和核的混浊,最后发展为成熟期白内障。
疾病诊断
年龄相关性白内障的诊断应在散大瞳孔后,以检眼镜或者裂隙灯显微镜检查晶状体。根据晶状体混浊的形态和视力情况可以做出明确诊断。当视力减退与晶状体混浊情况不符合时,应当进一步检查,寻找导致视力下降的其他疾病,避免因晶状体混浊的诊断而漏诊其他眼病。
疾病背景介绍
眼,是人体的视觉器官,人体的视觉器官包括眼球、视路和附属器。视觉系统能够接收光线并在大脑形成影像,是人类最重要的感觉器官之一。眼是一个非常精细的器官,可以在不同的环境下对自己的具体形态进行改变,使得人类在复杂的环境中获取正确的信息。通常眼睛是球状的,当中充满透明的凝胶状的物质,有一个聚焦用的晶状体,还有一个可以控制进入眼睛光线多少的虹膜。
治疗方法
对引起视力障碍的白内障手术治疗仍然是最基本、最有效的手段。药物治疗白内障的研究虽然有很长的历史,也有许多治疗白内障的药物,但是都没有肯定的结论。
1.手术治疗
白内障手术进展极为显著,尤其到70年代后期,应用后房型人工晶体能理想地矫正白内障摘除后的屈光,术后可迅速恢复视力,建立双眼单视和立体视觉,使患者可恢复到患病前的良好视功能。
白内障手术无绝对禁忌证,一些伴有全身性疾病如糖尿病、高血压等的白内障患者,只要将原发性疾病控制在正常范围内,都能进行白内障手术。
2.药物治疗
近10年来,药物白内障的研究取得了很大的进步,有的已经用于临床,有的取得了动物实验的成功,其中包括含硫制抗醌体制剂、醛糖还原酶抑制剂、维生素及能量合剂、天然提取物等,可以进行局部或全身治疗。
疾病研究现状
白内障发生除受环境、年龄的因素影响之外,还受遗传因素的影响。研究发现在中国人群中CPLX2,COL4A1,PTPRT,WRN等基因上的多态性位点突变,会导致部分人群患该疾病的风险增加。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 9 个与年龄相关性白内障关联度最高的位点。这些位点位于COL4A1 等 5 个基因上。检测的主要意义是了解你是否有年龄相关性白内障的相关遗传变异位点。
局限性
该检测无法覆盖所有与年龄相关性白内障有关的基因及位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。