毒性弥漫性甲状腺肿
毒性弥漫性甲状腺肿(Graves' disease)是一种自身免疫性疾病,临床表现并不限于甲状腺,而是一种多系统的综合征,包括高代谢症候群、弥漫性甲状腺肿、眼征、皮损和甲状腺肢端病,多数患者同时有高代谢症和甲状腺肿大。
检测结果
检测到4个变异位点,但不会增加患病风险
遗传风险倍数 0.21
遗传风险倍数是什么?关于毒性弥漫性甲状腺肿
患病症状
1.神经系统症状
患者易激动,精神过敏,舌和二手平举向前伸出时有细震颤,多言多动失眠紧张、思想不集中、焦虑烦躁、多猜疑等,有时出现幻觉,有躁狂者,但也有寡言抑郁者,患者腱反射活跃反射时间缩短。
2.高代谢综合征
患者怕热,多汗,皮肤、手掌、面、颈、腋下皮肤红润多汗。常有低热,发生危象时可出现高热,患者常有心动过速、心悸、食欲亢进,但体重下降,疲乏无力。
3.甲状腺肿
多数患者以甲状腺肿大为主诉。呈弥漫性对称性肿大,质软,吞咽时上下移动,少数患者的甲状腺肿大不对称、或肿大明显。由于甲状腺的血流量增多,故在上下叶外侧可闻及血管杂音和扪及震颤,尤以腺体上部较明显。
4.眼部症状
(1)非浸润性突眼 又称良性突眼,占大多数。一般属对称性,有时一侧突眼先于另一侧。主要因交感神经兴奋眼外肌群和上睑肌(Miiller肌)张力增高所致。眼征有以下几种:①眼裂增宽(Darymple征)。少瞬和凝视(Stellwag征)。②眼球内侧聚合不能或欠佳(Mǒbius征)。③眼向下看时,上眼睑因后缩而不能跟随眼球下落(VonGraefe征)。④眼向上看时,前额皮不能皱起(Joffroy征)。
(2)浸润性突眼 又称内分泌性突眼、眼肌麻痹性突眼症或恶性突眼,较少见病情较严重,可见于甲亢不明显或无高代谢症的患者中,主要由于眼外肌和球后组织体积增加、淋巴细胞浸润和水肿所致。
5.心血管系统
心悸、气促、稍活动即明显加剧。重症者常有心律不齐,心脏扩大,心力衰竭等严重表现。
6.消化系统
食欲亢进,体重却明显下降,两者伴随常提示本病或糖尿病的可能。过多甲状腺素可兴奋肠蠕动,以致大便次数增多,有时因脂肪吸收不良而呈脂肪痢,甲状腺激素对肝脏也可有直接毒性作用,致肝肿大等。
7.血液和造血系统
本病周围血液中白细胞总数偏低,淋巴细胞百分比和绝对值及单核细胞增多,血小板寿命也较短,有时可出现紫癜症,由于消耗增加营养不良和铁的利用障碍,偶可引起贫血。
8.运动系统
主要的表现为肌肉软弱无力,少数可表现为甲亢性肌病。
9.生殖系统
女性患者常有月经减少,周期延长,甚至闭经,但部分患者仍能妊娠、生育。男性多阳痿,偶见乳房发育。
10.皮肤及肢端表现
小部分患者有典型对称性黏液性水肿,但并非甲状腺功能减退症,多见于小腿胫前下段,有时也可见于足背和膝部,面部、上肢甚而头部。初起时呈暗紫红色皮损,皮肤粗厚、韧实,以后呈片状或结节状叠起,毛囊变粗,皮肤呈橘皮样改变。最后呈树皮状,可伴继发感染和色素沉着,甚至出现皮肤的片状白癜风表现。在少数患者中尚可见到指端软组织肿胀,呈杵状形,掌指骨骨膜下新骨形成,以及指或趾甲变薄,形成凹形、匙形甲(Plummer甲),指甲未端邻近游离边缘部分和甲床分离现象,称为指端粗厚。
疾病诊断
典型病例的诊断一般并不困难。轻症患者,或年老和儿童病例的临床表现少而不典型,诊断常须借助实验室检查。
疾病背景介绍
甲状腺(Thyroid)是人体非常重要的腺体,属于内分泌器官。在哺乳动物它位于颈部甲状软骨下方,气管两旁。人类的甲状腺形似蝴蝶,犹如盾甲,故以此命名。甲状腺控制使用能量的速度、制造蛋白质、调节身体对其他荷尔蒙的敏感性。甲状腺依靠制造甲状腺素来调整这些反应,调控代谢、生长速率还有调解其他的身体系统。甲状腺也生产降钙素,调节体内钙的平衡。
治疗方法
控制甲亢症群的基本方法为:抗甲状腺药物治疗、放射性核素碘治疗、手术治疗和介入栓塞治疗。四者中以抗甲状腺药物疗法方便、安全,应用广。碘剂仅用于危象和手术治疗前准备。β-受体阻滞药主要用作辅助治疗或手术前准备,也有单独用于治疗本病。
1.抗甲状腺药物治疗
本组药物有多种,以硫脲类为主。
2.放射性碘治疗
碘在甲状腺内停留的有效半衰期平均为3~4天,因而电离辐射可使大部分甲状腺滤泡上皮细胞遭到破坏,从而减少甲状腺激素的产生,达到治疗目的。
3.手术治疗
手术治疗适用下列情况:Ⅲ°以上的甲状腺肿大;抗甲状腺药物治疗后复发,且甲状腺肿大Ⅱ°以上;甲状腺肿大且压迫邻近器官,出现压迫症状如气管受压致呼吸障碍,喉返神经受压致声嘶等;可疑合并甲状腺癌。
4.介入栓塞疗法
甲状腺上动脉供应70%以上的甲状腺血流,栓塞治疗时向甲状腺上动脉注入暂时性栓塞剂(吸收性明胶海绵),或永久性栓塞剂(PVA或聚乙烯醇)。甲状腺较大时,还应同时栓塞甲状腺下动脉。栓塞后,患者的甲亢症状明显缓解、血清T3、T4恢复正常甲状腺逐渐缩小。栓塞后,巨大甲状腺的体积缩小也有利于手术切除。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了10 个与毒性弥漫性甲状腺肿关联度最高的位点。这些位点位于 HLA-B 等 6 个基因上。检测的主要意义是了解你是否有毒性弥漫性甲状腺肿的相关遗传变异位点。
局限性
该检测无法覆盖所有与毒性弥漫性甲状腺肿有关的基因及位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。