继发性肾病综合征
继发性肾病综合症即是病因明确的肾病综合症。继发性肾病综合症可由免疫性疾病(如系统性红斑狼疮等)、糖尿病以及继发感染(如细菌、乙肝病毒等)、循环系统疾病、药物中毒等引起。继发性肾病综合症和一般的肾病综合症一样具有大量蛋白尿、高度浮肿、高血脂症和低蛋白血症的症状。
检测结果
未检测到变异位点
遗传风险倍数 0.92
遗传风险倍数是什么?关于继发性肾病综合征
患病症状
继发性肾病综合症和一般的肾病综合症一样具有“三高一低”的症状!即大量蛋白尿、高度浮肿、高血脂症和低蛋白血症。
1.大量蛋白尿
大量蛋白尿是诊断本症的最主要条件,正常成人每天尿蛋白质排泄量不超过150mg。大量蛋白尿的产生是由于肾小球滤过膜异常所致。正常肾小球滤过膜对血浆蛋白有选择性滤过作用,能有效阻止绝大部分血浆蛋白从肾小球滤过,只有极小量的血浆蛋白进入肾小球滤液。
2.高度浮肿
水肿的出现及其严重程度与低蛋白血症的程度呈正相关。大多数肾病综合症水肿患者血容量正常,甚至增多,并不一定都减少,血浆肾素正常或处于低水平,提示肾病综合症的钠潴留,是由于肾脏调节钠平衡的障碍,而与低血容量激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统无关。肾病综合症水肿的发生不能仅以一个机理来解释。血容量的变化,仅在某些病人身上可能是造成水钠潴留,加重水肿的因素,但不能解释所有水肿的发生,其真正的形成机制,目前尚未清楚,很可能是与肾内某些调节机制的障碍有关。
3.高脂血症
肾病综合症脂代谢异常的特点为血浆中几乎各种脂蛋白成分均增加,血浆总胆固醇(Ch)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-Ch)明显升高,甘油三酯(TG)和极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-Ch)升高。
4.低蛋白血症
主要是血浆蛋白下降,其程度与蛋白尿的程度有明显关系,低白蛋白血症见于大部分肾病综合症患者,即血清白蛋白水平在30g/L以下。其主要原因是尿中丢失白蛋白,但二者并不完全平行,因为血浆白蛋白值是白蛋白合成与分解代谢平衡的结果。
疾病诊断
继发性肾病综合征的诊断主要注意以下几点:
(1)详细询问病史,搜索有无潜在的病因,尽可能找出原发病因。
(2)注意全身系统性疾病的肾外表现,而不能只将注意力完全集中在肾脏病的表现上。
(3)年龄与性别,对年轻女性患者要注意系统性红斑狼疮。7-10岁左右儿童及青少年则要注意是否为过敏性紫癜,中年以上的患者要注意排除糖尿病肾病,多发性骨髓瘤,结节性动脉炎等。
(4)实验性检查。对无全身系统性疾病表现的患者,应有针对性地作相应的检查。
(5)肾组织活检
疾病背景介绍
肾脏,是人体的重要器官,它的基本功能是生成尿液,借以清除体内代谢产物及某些废物、毒物,同时经重吸收功能保留水份及其他有用物质,如葡萄糖、蛋白质、氨基酸、钠离子、钾离子、碳酸氢钠等,以调节水、电解质平衡及维护酸碱平衡。肾脏同时还有内分泌功能,生成、促红细胞生成素、活性维生素D3、前列腺素、激肽等,又为机体部分内分泌激素的降解场所和肾外激素的靶器官。肾脏的这些功能,保证了机体内环境的稳定,使新陈代谢得以正常进行。
治疗方法
一般采用系统的治疗方案,包括饮食控制和药物治疗。
1.饮食控制
继发性肾病综合症发生时,血浆蛋白从尿中排出,人体蛋白降低而处于蛋白质营养不良状态,机体抵抗力也随之下降,因此在无肾功能衰竭时,其早期、极期应给予较高的高质量蛋白质饮食, 如鱼和肉类等。此有助于缓解低蛋白血症及随之引起的一些合并症。
由于继发性肾病综合症患者肾小球基底膜的通透性增加,尿中除丢失大量蛋白质外,还同时丢失与蛋白结合的某些微量元素及激素,一般可进食含维生素及微量元素丰富的蔬菜、水果、杂粮、海产品等予以补充。
水肿时应进低盐饮食,以免加重水肿,一般以每日食盐量不超过2g为宜,禁用腌制食品,少用味精及食碱,浮肿消退、 血浆蛋白接近正常时,可恢复普通饮食。
继发性肾病综合症常有高脂血症,此可引起动脉硬化及肾小球损伤、硬化等,因此应限制动物内脏、肥肉、某些海产品等富含胆固醇及脂肪的食物摄入。
2.药物治疗
一般是选择激素、利尿剂、免疫抑制剂和对症的中药来调理。如有感染存在,应给不损害肾的抗生素。输血浆和血蛋白可提高血清蛋白,减轻水肿。
疾病研究现状
继发性肾病综合症即是病因明确的肾病综合症。继发性肾综可由免疫性疾病、糖尿病以及继发感染、循环系统疾病、药物中毒等引起。继发性肾病综合症有很多的易感基因,主要集中在免疫、代谢和药物反应相关基因。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 1 个与继发性肾病综合征关联度最高的位点。该位点位于 GPC5 基因上。检测的主要意义是了解你是否有继发性肾病综合征的相关遗传变异位点。
局限性
该检测无法覆盖所有与继发性肾病综合征有关的基因及位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。