IgA肾病
IgA肾病是最为常见的一种原发性肾小球疾病,是指肾小球系膜区以IgA或IgA沉积为主,伴或不伴有其他免疫球蛋白在肾小球系膜区沉积的原发性肾小球病。其临床表现为反复发作性肉眼血尿或镜下血尿,可伴有不同程度蛋白尿,部分患者可以出现严重高血压或者肾功能不全。
检测结果
检测到3个变异位点,但不会增加患病风险
遗传风险倍数 0.97
遗传风险倍数是什么?如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
IgA肾病是最为常见的一种原发性肾小球疾病,是指肾小球系膜区以IgA或IgA沉积为主,伴或不伴有其他免疫球蛋白在肾小球系膜区沉积的原发性肾小球病。其临床表现为反复发作性肉眼血尿或镜下血尿,可伴有不同程度蛋白尿,部分患者可以出现严重高血压或者肾功能不全。
检测到3个变异位点,但不会增加患病风险
遗传风险倍数 0.97
遗传风险倍数是什么?不少IgA肾病患者常在呼吸道或消化道感染后发病或出现肉眼血尿,故以往强调黏膜免疫与IgA肾病发病机制相关。近年的研究证实,IgA肾病患者血清中IgA,较正常人显著增高。肾小球系膜区沉积的IgA免疫复合物(IgAIC)或多聚IgA为IgA,相似于血清型IgA,提示为骨髓源性IgA。此外,研究还发现IgA肾病患者血清中IgA的绞链区存在糖基化缺陷,这种结构异常的IgA,不易与肝细胞结合和被清除,导致血循环浓度增高,并有自发聚合倾向形成多聚IgA1,或与抗结构异常IgA1的自身抗体形成IgA1 IC,进而沉积在肾小球系膜区。IgA肾病患者血循环中多聚IgA1或IgA1IC与系膜细胞有较高亲和力,两者结合后,诱导系膜细胞分泌炎症因子、活化补体,导致IgA肾病病理改变和临床症状。
肾脏超声检查、肾功能检查、肾脏叩诊、免疫病理检查、肾脏触诊、血尿素氮(BUN)、肾脏切片。
肾脏,是人体的重要器官,它的基本功能是生成尿液,借以清除体内代谢产物及某些废物、毒物,同时经重吸收功能保留水份及其他有用物质,如葡萄糖、蛋白质、氨基酸、钠离子、钾离子、碳酸氢钠等,以调节水、电解质平衡及维护酸碱平衡。肾脏同时还有内分泌功能,生成、促红细胞生成素、活性维生素D3、前列腺素、激肽等,又为机体部分内分泌激素的降解场所和肾外激素的靶器官。肾脏的这些功能,保证了机体内环境的稳定,使新陈代谢得以正常进行。
IgA肾病治疗以对症治疗、中西医结合治疗、免疫调节治疗、饮食疗法等为主。
IgA肾病是指肾小球系膜区以IgA(免疫球蛋白A)或IgA沉积为主,伴有或不伴有其他免疫球蛋白在肾小球系膜区沉积的原发性肾小球病,是全世界范围内最常见的慢性肾小球肾炎疾病。部分病人具有家族聚集现象,并且发病率和人种密切相关,在黄种人中发病率最高,目前已经有很多针对中国人的研究发现了IgA肾病的易感基因。
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
检测了 3 个与 lgA 肾病关联度最高的位点。这些位点位于 CFH 等 3 个基因上。检测的主要意义是了解你是否有 lgA 肾病的相关遗传变异位点。
该检测无法覆盖所有与 lgA 肾病有关的基因及位点。
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。
该项目共检测3个基因位点,检测到3个变异位点,但不会增加患病风险。
PSMB8
rs2071543
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
PSMB8基因属于MHC基因家族,是参与MHC-I分子呈递的抗原加工中的干扰素调节基因,在调节细胞因子产生和细胞毒性T细胞免疫应答中也起重要作用。rs2071543位点携带G时会增加PSMB8基因mRNA表达量,使参与抗原加工和呈递的蛋白数量增多,增加疾病的风险。
HLA-DPB2
rs1883414
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
*该位点携带一个变异时,不造成风险
HLA-DP基因编码Ⅱ类人类白细胞抗原,在大样本研究中发现,该基因上rs1883414位点携带G时可能导致患者血浆IgA沉积,并伴随肉眼可见的血尿和严重高血压症状。
CFH
rs6677604
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
补体激活被认为是IgA肾病的致病机制之一。CFH基因是补体调节蛋白编码基因,编码补体因子H蛋白(CFH),是一种补体激活抑制剂,在免疫监控中起重要作用。rs6677604位点GG基因型可能影响补体的活化,导致肾小球系膜C3沉积,造成IgA肾病风险增加。
PSMB8
rs2071543
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
PSMB8基因属于MHC基因家族,是参与MHC-I分子呈递的抗原加工中的干扰素调节基因,在调节细胞因子产生和细胞毒性T细胞免疫应答中也起重要作用。rs2071543位点携带G时会增加PSMB8基因mRNA表达量,使参与抗原加工和呈递的蛋白数量增多,增加疾病的风险。
CFH
rs6677604
偏高
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
补体激活被认为是IgA肾病的致病机制之一。CFH基因是补体调节蛋白编码基因,编码补体因子H蛋白(CFH),是一种补体激活抑制剂,在免疫监控中起重要作用。rs6677604位点GG基因型可能影响补体的活化,导致肾小球系膜C3沉积,造成IgA肾病风险增加。
HLA-DPB2
rs1883414
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
*该位点携带一个变异时,不造成风险
HLA-DP基因编码Ⅱ类人类白细胞抗原,在大样本研究中发现,该基因上rs1883414位点携带G时可能导致患者血浆IgA沉积,并伴随肉眼可见的血尿和严重高血压症状。
* 23mofang 结果中的基因型是基于人类基因参考序列(build 37 数据库)的“正”链基因型。其它来源的资料有可能会使用“反”链基因型。