甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症(hypothyroidism)简称甲减,是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征。如果不进行治疗,甲状腺功能低下可导致肥胖、代谢低下、不育、心脏疾病以及其它严重疾病。
检测结果
检测到2个变异位点,患病风险略微增加
遗传风险倍数 1.37
遗传风险倍数是什么?关于甲状腺功能减退症
患病症状
1.外部身体特征
面色苍白,眼睑和颊部虚肿,表情淡漠,痴呆,全身皮肤乾燥、增厚、粗糙多脱屑,非凹陷性水肿,毛发脱落,手脚掌呈萎黄色,体重增加,少数病人指甲厚而脆裂。
2.神经精神系统
记忆力减退,智力低下,嗜睡,反应迟钝,多虑,头晕,头痛,耳鸣,耳聋,眼球震颤,共济失调,腱反射迟钝,跟腱反射松弛期时间延长,重者可出现痴呆,木僵,甚至昏睡。
3.心血管系统
心动过缓,心输出量减少,血压低,心音低钝,心脏扩大,可并发冠心病,但一般不发生心绞痛与心衰,有时可伴有心包积液和胸腔积液。重症者发生黏液性水肿性心肌病。
4.消化系统
厌食、腹胀、便秘。重者可出现麻痹性肠梗阻。胆囊收缩减弱而胀大,半数病人有胃酸缺乏,导致恶性贫血与缺铁性贫血。
5.运动系统
肌肉软弱无力、疼痛、强直,可伴有关节病变如慢性关节炎。
6.内分泌系统
女性月经过多,久病闭经,不育症;男性阳痿,性欲减退。少数病人出现泌乳,继发性垂体增大。
7.其他
(1)病情严重时,由于受寒冷、感染、手术、麻醉或镇静剂应用不当等应激可诱发黏液性水肿昏迷或称“甲减危象”。表现为低体温(T〈35℃),呼吸减慢,心动过缓,血压下降,四肢肌力松弛,反射减弱或消失,甚至发生昏迷,休克,心肾功能衰竭。
(2)呆小病:表情呆滞,发音低哑,颜面苍白,眶周浮肿,两眼距增宽,鼻梁扁塌,唇厚流涎,舌大外伸四肢粗短、鸭步。
(3)幼年型甲减:身材矮小,智慧低下,性发育延迟。
疾病诊断
促甲状腺激素(TSH)、蛋白结合碘(PBI)、总三碘甲状腺原氨酸、甲状腺B型超声检查、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、游离三碘甲状腺原氨酸指数(FT3I)、丁醇提取碘(BEI)、游离甲状腺素指数(FT4I)、血清总甲状腺素(TT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、反三碘甲状腺原氨酸、心电图、血清碱性磷酸酶(ALP)、血清蛋白结合碘。
疾病背景介绍
甲状腺是人体最大的内分泌腺,呈棕红色,分左右两叶,中间相连(称峡部),呈“H”形。甲状腺位于喉下部气管上部的前侧,位于“喉结”的下方约2~3厘米处,吞咽时可随喉咙部上下移动。
甲状腺是内分泌系统的一个重要器官,他的主要功能是合成甲状腺激素,参与下丘脑-垂体-甲状腺的反馈调节机制,与机体的新陈代谢有重要关系。甲状腺腺细胞有很强的摄取碘的能力,其喊碘总量占全身碘含量的90%,具有很强的泵碘能力。
治疗方法
1.甲状腺制剂终身替代治疗
早期轻型病例以口服甲状腺片或左甲状腺素为主。检测甲状腺功能,维持TSH在正常值范围。
2.对症治疗
中、晚期重型病例除口服甲状腺片或左旋甲状腺素外,需对症治疗如给氧、输液、控制感染、控制心力衰竭等。
疾病研究现状
甲减是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。导致甲减的遗传性因素包括甲状腺胚胎发育、自身免疫等相关基因的突变。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 4 个与甲状腺功能减退症关联度最高的位点。这些位点位于 FOXE1等 4 个基因上。检测的主要意义是了解你是否有甲状腺功能减退症的相关遗传变异位点。
局限性
该检测无法覆盖所有与甲状腺功能减退症有关的基因及位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。