患者容易出现背痛、颈痛、臀部疼痛等。如果你的疼痛情况符合以下任意 4 条:
你可能患有强直性脊柱炎,建议尽早咨询医生,进行治疗。
强直性脊柱炎(AS)是一种慢性关节炎,主要由免疫系统问题导致,受基因和环境因素共同影响。
未检测到变异位点
遗传风险倍数 0.54
遗传风险倍数是什么?患者容易出现背痛、颈痛、臀部疼痛等。如果你的疼痛情况符合以下任意 4 条:
你可能患有强直性脊柱炎,建议尽早咨询医生,进行治疗。
25%~40% 的强直患者患有葡萄膜炎,导致眼部疼痛和视力模糊;
18% 的强直患者出现肺功能问题,影响呼吸;
长期患强直性脊柱炎还可能增加颈部或腰部骨折的风险,引起脊髓受损。
风湿免疫科。
强直性脊柱炎目前无法治愈,患者可通过以下方式,控制疾病,改善症状。
进行药物治疗,及时消炎、缓解疼痛和僵硬感。常用药物包括布洛芬、萘普生、塞来昔布等。
改善生活方式,控制强直的发展。包括:
适当运动,维持关节灵活性;
不要吸烟,以降低肺功能受损风险;
摄入足量钙和维生素,防骨骼变脆;
使用薄枕头,保护颈部。
* 在做任何用药决定和尝试各种运动前,请务必咨询医生。
塞来昔布是一种使用较为广泛的抗炎药,常用于强直性脊柱炎的镇痛治疗。
* 重要提示:特定基因型的人,使用该药物可能引发不良反应。了解你的基因型对该药物的反应,请查看「塞来昔布」项目。
关联项目:塞来昔布
强直性脊柱炎的发生,受基因和环境因素共同影响,而不是由基因单独决定。
基因方面:本基因检测只检测了 1 个与强直性脊柱炎关联度高的位点,并未覆盖所有相关的基因和位点。
环境方面:你是否吸烟、你的运动状况也会在一定程度上影响疾病发生的可能性。
因此,本基因检测结果只能提示你当前或今后的患病倾向。
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。
该项目共检测1个基因位点,未检测到变异位点。
HLA-B
rs13202464
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
HLA-B27(人类白细胞抗原-B27)是最为人们熟知的与AS易感性相关的基因,HLA-B27 阳性与 AS 有很强的关联性。一般来说,HLA-B27 阳性的普通人群中有 1%-5% 可发展为 AS 患者,然而,95% 的 AS 患者是 HLA-B27 阳性。
此位点 rs13202464 为 HLA-B27 的标记位点。当此位点基因型为 AG 或 GG 时,HLA-B27 可能为阳性;此位点基因型为 AA 时,HLA-B27 可能为阴性。
HLA-B
rs13202464
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
HLA-B27(人类白细胞抗原-B27)是最为人们熟知的与AS易感性相关的基因,HLA-B27 阳性与 AS 有很强的关联性。一般来说,HLA-B27 阳性的普通人群中有 1%-5% 可发展为 AS 患者,然而,95% 的 AS 患者是 HLA-B27 阳性。
此位点 rs13202464 为 HLA-B27 的标记位点。当此位点基因型为 AG 或 GG 时,HLA-B27 可能为阳性;此位点基因型为 AA 时,HLA-B27 可能为阴性。
* 23mofang 结果中的基因型是基于人类基因参考序列(build 37 数据库)的“正”链基因型。其它来源的资料有可能会使用“反”链基因型。
通过分析临床 471 名患者(最低发病年龄 17 岁)和 557 名健康人群的基因数据和表型数据,并修正性别、生活习惯等其他因素的影响后得到对患病风险的评估。
HLA-B27 属于 HLA 抗原的一种,根据临床结果 95% 的强直性脊柱炎患者 HLA-B27 抗原呈阳性,普通人中 HLA-B27 抗原呈阳性的约有 1%-5% 的可发展成强直。
HLA-B 基因上的位点 rs13202464 的变异影响了 HLA-B27 抗原是否为阳性,一个拷贝的变异会使 HLA-B27 抗原阳性的风险增加 41.6 倍,导致强直性脊柱炎的风险比普通人高 5~6 倍左右。若有两个拷贝的变异则更高。
LR(likehood ratio):又叫“似然比”,是临床用来评价特定风险因素导致疾病的诊断价值指标,当检测出该结果时是否会改变患病的可能。
LR>1 表示该基因型的人有发展成疾病的可能,值越大可能性越高;
LR<1 表示该基因型的人不太可能发展成疾病,值越小患病可能性越低。
变异说明 | 基因型 | LR | 置信区间(95%) |
---|---|---|---|
未检测到变异位点 | AA | 0.13 | 0.1269 - 0.128 |
1 个拷⻉变异 | AG | 6.03 | 6.02 - 6.05 |
2 个拷⻉变异 | GG | 15.58 | 15.33 - 15.84 |
OR(odd ratio):又叫“优势比”,反应暴露因素与疾病的关联强度,数值越大代表相关程度越高。
OR>1表示该基因型与患病呈正相关,可能是风险因素,有该基因型的人患病可能性高;
OR<1 表示该基因型与患病的呈负相关,可能不是风险因素,有该基因型的人患病可能性低;
OR=1 表示该基因型与患病的关联不大,有该基因型的人患病可能性与普通人一样。
变异说明 | 基因型 | OR | 置信区间(95%) |
---|---|---|---|
未检测到变异位点 | AA | 1 | -- |
1 个拷⻉变异 | AG | 5.71 | 3.28 - 9.94 |
2 个拷⻉变异 | GG | 32.6 | 10.76 - 98.8 |
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