胆结石
胆结石是指发生在胆囊内的结石所引起的疾病,是一种常见病。随年龄增长,发病率也逐渐升高,女性明显多于男性。结石在胆囊内形成后,可刺激胆囊粘膜,不仅可引起胆囊的慢性炎症,而且当结石嵌顿在胆囊颈部或胆囊管后,还可以引起继发感染,导致胆囊的急性炎症。
检测结果
未检测到变异位点
遗传风险倍数 0.96
遗传风险倍数是什么?关于胆结石
患病症状
大多数病人无症状,仅在体检、手术和尸解时发现,称为静止性胆囊结石。少数病人的胆囊结石的典型症状为胆绞痛,表现为急性或慢性胆囊炎。主要临床表现如下:
1.胆绞痛
病人常在饱餐、进食油腻食物后或睡眠中体位改变时,由于胆囊收缩或结石移位加上迷走神经兴奋,结石嵌顿在胆囊壶腹部或颈部,胆囊排空受阻,胆囊内压力升高,胆囊强力收缩而引起绞痛。疼痛位于右上腹或上腹部,呈阵发性,或者持续疼痛阵发性加剧,可向右肩胛部和背部放射,可伴恶心、呕吐。部分病人因剧痛而不能准确说出疼痛部位。首次胆绞痛出现后,约70%的病人一年内会复发。
2.上腹隐痛
多数病人仅在进食过量、吃高脂食物、工作紧张或休息不好时感到上腹部或右上腹隐痛,或者有饱胀不适、嗳气、呃逆等,易被误诊为“胃病”。
3.胆囊积液
胆囊结石长期嵌顿或阻塞胆囊管但未合并感染时,胆囊黏膜吸收胆汁中的胆色素。分泌黏液性物质,形成胆囊积液。积液呈透明无色,又称为白胆汁。
5.Mirizzi综合征
Mirizzi综合征是特殊类型的胆囊结石,由于胆囊管与肝总管伴行过长或者胆囊管与肝总管汇合位置过低,持续嵌顿于胆囊颈部的和较大的胆囊管结石压迫肝总管,引起肝总管狭窄,反复的炎症发作更导致胆囊肝总管瘘管,胆囊管消失、结石部分或全部堵塞肝总管而引起。临床表现为反复发作胆囊炎及胆管炎,明显的梗阻性黄疸。胆道影像学检查可见胆囊或增大、肝总管扩张、胆总管正常。
4.其他
(1)很少引起黄疸,较轻;
(2)小结石可通过胆囊管进入胆总管内成为胆总管结石;
(3)胆总管的结石通过Oddi括约肌嵌顿于壶腹部导致胰腺炎,称为胆源性胰腺炎;
(4)因结石压迫引起胆囊炎症并慢性穿孔,可造成胆囊十二指肠瘘或胆囊结肠瘘,大的结石通过瘘管进入肠道引起肠梗阻称为胆石性肠梗阻;
(5)结石及长期的炎症刺激可诱发胆囊癌。
疾病诊断
腹腔镜、肝、胆、脾CT检查、尿胆汁酸、静脉胆道造影、血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶、内视镜超音波术、胆道造影、肝脏超声检查、口服胆囊造影、肝、胆、胰、脾的MRI检查、粪胆素、1分钟胆红素、胆囊和胆道收缩功能检查、脂蛋白X(LP-X)。
疾病背景介绍
胆道系统,主要包括胆囊、肝总管和胆总管。胆囊呈梨形,位于肝下面右侧纵沟的前部,借胆囊管连接于胆总管。肝细胞分泌的胆汁平时经肝总管流入胆囊内储存和浓缩,当进食时,奥狄氏括约肌开放,胆囊收缩,促使胆汁经胆总管流入十二指肠。肝管、肝总管或胆总管的任何一处受到压迫,均可引起胆汁排泄障碍,出现梗阻性黄疸。
胆道系统具有分泌、储存、浓缩与输送胆汁的功能,对胆汁排放入十二指肠起着重要的调节作用。约3/4的胆汁主要由肝细胞分泌,胆管分泌的胆汁仅占总量的1/4。胆汁是重要的消化液,能与食物中脂肪结合后形成能溶于水的脂肪微粒,并刺激胰液分泌和激活其中的消化酶,以利于脂肪、胆固醇和脂溶性维生素吸收;胆汁能刺激肠道蠕动和中和胃酸,胆汁中胆盐还可抑制肠道内致病菌的生长繁殖。
治疗方法
1.首选腹腔镜胆囊切除治疗
比经典的开腹胆囊切除损伤小,疗效确切。无腹腔镜条件可作小切口胆囊切除。无症状的胆囊结石一般不需积极手术治疗,可观察和随诊,但下列情况应考虑行手术治疗:
(1)结石直径≥3cm;
(2)合并需要开腹的手术;
(3)伴有胆囊息肉>1cm;
(4)胆囊壁增厚;
(5)胆囊壁钙化或瓷性胆囊;
(6)儿童胆囊结石;
(7)合并糖尿病;
(8)有心肺功能障碍;
(9)边远或交通不发达地区、野外工作人员;
(10)发现胆囊结石10年以上。
2.行胆囊切除时,有下列情况应行胆总管探查术
(1)术前病史、临床表现或影像检查证实或高度怀疑胆总管有梗阻,包括有梗阻性黄疸,胆总管结石,反复发作胆绞痛、胆管炎、胰腺炎。
(2)术中证实胆总管有病变,如术中胆道造影证实或扪及胆总管内有结石、蛔虫、肿块,胆总管扩张直径超过1cm,胆管壁明显增厚,发现胰腺炎或胰头肿物。胆管穿刺抽出脓性、血性胆汁或泥沙样胆色素颗粒。
(3)胆囊结石小,有可能通过胆囊管进入胆总管。为避免盲目的胆道探查和不必要的并发症,术中可行胆道造影或胆道镜检查。胆总管探查后一般需作T管引流,有一定的并发症。
疾病研究现状
胆结石是指胆道系统包括胆囊或胆管内发生结石的疾病。流行病学研究表明,遗传因素在明确胆结石危险性方面起着重要作用。胆结石在胆固醇胆石症患者的近亲中更经常发生。目前国内外已经有很多胆结石易感基因的研究报道。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 1 个与胆结石关联度高的位点。这个位点位于 ABCG8 基因上。检测的主要意义是了解你是否有胆结石的相关遗传变异位点。
局限性
检测无法覆盖与胆结石相关的所有基因和位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。