痛风

痛风是一种常见的关节炎，由体内尿酸过多引起，受基因和环境因素共同影响。

中国平均患病率1.1%

高发年龄段30~50岁

疾病遗传度30%

检测结果

未检测到变异位点

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痛风

检测位点

该项目共检测1个基因位点，未检测到变异位点。

基因ABCG2

位点rs2231142

来自父母
其中一方

来自父母
中另一方

rs2231142 位点由 G 到 T 的变异，导致 ABCG2 蛋白结构异常，使尿酸无法正常排出体外，多余的尿酸留在体内，导致患病风险增加。

基因ABCG2

位点rs2231142

来自父母
其中一方

来自父母
中另一方

rs2231142 位点由 G 到 T 的变异，导致 ABCG2 蛋白结构异常，使尿酸无法正常排出体外，多余的尿酸留在体内，导致患病风险增加。

* 23mofang 结果中的基因型是基于人类基因参考序列（build 37 数据库）的“正”链基因型。其它来源的资料有可能会使用“反”链基因型。

LR

LR（likehood ratio）：又叫“似然比”，是临床用来评价特定风险因素导致疾病的诊断价值指标，当检测出该结果时是否会改变患病的可能。
LR>1 表示该基因型的人有发展成疾病的可能，值越大可能性越高；
LR<1 表示该基因型的人不太可能发展成疾病，值越小患病可能性越低。

基因 ABCG2(rs2231142)

变异说明	基因型	LR	置信区间(95%)
未检测到变异位点	GG	0.49	0.43 - 0.56
1 个拷⻉变异	GT	1.31	1.20 - 1.43
2 个拷⻉变异	TT	2.75	2.26 - 3.35

OR

OR（odd ratio）：又叫“优势比”，反应暴露因素与疾病的关联强度，数值越大代表相关程度越高。
OR>1表示该基因型与患病呈正相关，可能是风险因素，有该基因型的人患病可能性高；
OR<1 表示该基因型与患病的呈负相关，可能不是风险因素，有该基因型的人患病可能性低；
OR=1 表示该基因型与患病的关联不大，有该基因型的人患病可能性与普通人一样。

基因 ABCG2(rs2231142)

变异说明	基因型	OR	置信区间(95%)
未检测到变异位点	GG	1	--
1 个拷⻉变异	GT	2.37	1.81 - 3.09
2 个拷⻉变异	TT	4.34	2.97 - 6.36

检测限制

1.该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点；
2.身体性状是由基因、环境以及生活方式等共同作用决定的，基因只占到了其中的一部分；
3.该检测结果不能直接用于临床诊断，取代体检报告或亲子鉴定报告；
4.该检测结果会随着参与人数的增多不断优化；
5.该检测结果会根据最新权威、最新的科学研究成果的发表进行优化。

更新日志

2019.08.16
1.优化项目内容
2.优化项目位点

参考文献

1.Chen CJ et al., (2018). ABCG2 contributes to the development of gout and hyperuricemia in a genome-wide association study. Sci Rep
2.Liu R et al., (2015). Prevalence of Hyperuricemia and Gout in Mainland China from 2000 to 2014: A Systematic Review and Meta-Analysis. Biomed Res
3.Kuo CF et al., (2015). Familial aggregation of gout and relative genetic and environmental contributions: a nationwide population study in Taiwan. Ann Rheum Dis
4.Choi HK et al., (2005). Obesity, Weight Change, Hypertension, Diuretic Use, and Risk of Gout in Men. Arch Intern Med
5.Neogi T et al., (2014). Alcohol Quantity and Type on Risk of Recurrent Gout Attacks: An Internet-based Case-crossover Study. Am J Med
6.Neogi T et al., (2015). 2015 Gout Classification Criteria: an American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism collaborative initiative. Ann Rheum Dis
7.Wan W et al., (2015). Polymorphisms of uric transporter proteins in the pathogenesis of gout in a Chinese Han population. Genet Mol Res

痛风

检测结果

1、为什么会出现未检出的结果？

2、我们对未检出的结果怎么处理？

3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果？

4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果？

痛风

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LR

基因 ABCG2(rs2231142)

OR

基因 ABCG2(rs2231142)

检测限制

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2019.08.16

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如何预防

痛风相关疑问

1、为什么会出现未检出的结果？

2、我们对未检出的结果怎么处理？

3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果？

4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果？

代谢原理

检测位点

患病风险评估

LR

基因 ABCG2(rs2231142)

OR

基因 ABCG2(rs2231142)

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2019.08.16

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切换检测人