肺纤维化
肺纤维化,即肺脏间质组织由胶原蛋白、弹性素及蛋白醣类构成,当成纤维细胞受到化学性或物理性伤害时,会分泌胶原蛋白进行肺间质组织的修补,进而造成肺脏纤维化。肺纤维化是能够导致肺部损伤和疤痕的疾病。随着病情进展,肺部会很难从空气中吸收氧气。
检测结果
检测到3个变异位点,但不会增加患病风险
遗传风险倍数 0.58
遗传风险倍数是什么?关于肺纤维化
患病症状
肺纤维化多在40~50岁发病,男性多发于女性。呼吸困难是肺纤维化最常见症状。轻度肺纤维化时,呼吸困难常在剧烈活动时出现,因此常常被忽视或误诊为其他疾病。当肺纤维化进展时,在静息时也发生呼吸困难,严重的肺纤维化患者可出现进行性呼吸困难。其他症状有干咳、乏力。部分患者有杵状指和发绀。肺组织纤维化的严重后果,导致正常肺组织结构改变,功能丧失。当大量没有气体交换功能的纤维化组织代替肺泡,导致氧不能进入血液。患者呼吸不畅,缺氧、酸中毒、丧失劳动力,严重者最后可致死亡。
疾病诊断
功能残气量(FRC)、上消化道X线钡餐、膈现象、比塞征、肺功能检查、肺活检、脉冲震荡肺功能(IOS)、肺顺应性(C)、血清镉(Cd)。
疾病背景介绍
肺是人体的呼吸器官,位于胸腔,左右各一,覆盖于心之上。肺有分叶,左二右三,共五叶。肺是以支气管反复分支形成的支气管树为基础构成的,支气管经多次反复分枝成无数细支气管,在它们的末端膨大成囊,囊的四周有很多突出的小囊泡,即为肺泡,成人约有7亿多个肺泡,总面积近100平方米,肺泡是肺部气体交换的主要部位,也是肺的功能单位。肺癌是发生在肺部肺泡和各级支气管内上皮细胞的恶性肿瘤,是发病率和死亡率增长最快,对人群健康和生病威胁最大的恶性肿瘤之一。相对于其他癌症,肺癌的存活率较低,我国的肺癌5年存活率仅为10%。肺癌治疗中,早发现早治疗是非常重要的,在肺癌早期未发生扩散转移进行手术切除治疗,5年存活率可达60%~90%。
治疗方法
1.药物治疗
(1)糖皮质激素。
(2)免疫抑制剂或细胞毒药物。
(3)抗氧化剂。
(4)抗纤维化药物。
(5)受体抑制剂。
(6)免疫调节剂。
(7)其他药物。
(8)基因治疗方法。
2.氧气疗法
3.湿化与雾化治疗
4.呼吸机的应用
5.肺脏移植
疾病研究现状
肺纤维化是一种复杂的肺部疾病,由空气污染等环境因素,个人生活习惯(如吸烟等)和遗传因素共同作用。通过对人群中患肺纤维化人群和正常人群进行全基因关联研究,发现TERT,DSP,DPP9,LRRC34,ATP11A基因与肺纤维化的相关性,并且找到了其他相关的位点。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 6 个与肺纤维化关联度高的位点。这些位点位于LRRC34、ATP11A 等基因上。检测的主要意义是了解你是否有肺纤维化的相关遗传变异位点。
局限性
检测无法覆盖与肺纤维化相关的所有基因和位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。