剥脱综合征早期通常无自觉症状,后期发展成剥脱性青光眼后可能出现:
剥脱性青光眼
剥脱性青光眼是由剥脱综合征发展而来的一种可致盲眼病,临床特点为眼中出现白色碎屑沉着,是年龄相关的系统性疾病。
* 本项目检测结果代表了剥脱性青光眼和剥脱综合征两种疾病的患病风险。
检测结果
检测到1个变异位点,患病风险略微增加
遗传风险倍数 6.17
遗传风险倍数是什么?早期症状
如何预防
防晒
研究发现,紫外线或阳光暴露(包括雪地上的反射光)可以提高剥脱综合征的患病风险。建议在户外活动时戴墨镜、打伞、穿防晒衣,或者在紫外线特别强时减少户外活动以降低风险。
* 来源:Curr Opin Ophthalmol 杂志报道。
控制咖啡的摄入
多摄入富含叶酸的食物
同型半胱氨酸(简称血同)的水平升高会促进剥脱综合征的发展,而叶酸摄入不足会导致血同升高。因此有风险的人群可以适当增加富含叶酸的食物摄入。
* 来源:Curr Opin Ophthalmol 杂志报道。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。