瘢痕
瘢痕组织是人体创伤修复过程的必然产物。形成早期,纤维母细胞增生和毛细血管扩张,外观上发红增厚,呈旺盛的增生现象;随后瘢痕组织不断收缩;经过相当的时期,瘢痕组织进入稳定后阶段,此时瘢痕变软而薄,易破溃,产生慢性溃疡。
检测结果
检测到1个变异位点,但不会增加患病风险
遗传风险倍数 0.98
遗传风险倍数是什么?关于瘢痕
患病症状
1.表浅性瘢痕
一般累及表皮或真皮浅层,皮肤表面粗糙或有色素变化,局部平坦、柔软,一般无功能障碍,随着时间的推移,瘢痕将逐渐不明显。
2.增生性瘢痕
损伤累及真皮深层,瘢痕明显高于周围正常皮肤,局部增厚变硬。在早期因有毛细血管充血,瘢痕表面呈红色、潮红或紫色。
3.萎缩性瘢痕
一般损伤较重,累及皮肤全层及皮下脂肪组织。瘢痕坚硬、平坦或略高于皮肤表面,与深部组织如肌肉、肌腱、神经等紧密粘连。
4.瘢痕疙瘩
一般表现为高出周围正常皮肤的、超出原损伤部位的持续性生长的肿块,扪之较硬,弹性差,局部痒或痛,早期表面呈粉红色或紫红色,晚期多呈苍白色,有时有过度色素沉着,与周围正常皮肤有较明显的界限。
疾病诊断
组织病理检查
疾病背景介绍
皮肤,指身体表面包在肌肉外面的组织,是人体最大的器官,一个成年人的皮肤展开面积在2平方米左右,重量约为人体重量的1/20。皮肤主要承担着保护身体、排汗、感觉冷热和压力等功能。皮肤覆盖全身,它使体内各种组织和器官免受物理性、机械性、化学性和病原微生物性的侵袭。人和高等动物的皮肤由表皮、真皮和皮下组织三层组成,并含有附属器官(汗腺、皮脂腺、指甲、趾甲)以及血管、淋巴管、神经和肌肉等。皮肤保持着人体内环境的稳定,同时皮肤也参与人体的代谢过程。
治疗方法
1.非手术治疗
(1)压力疗法适用于瘢痕面积大,不适宜放疗和局部药物治疗者。每日停用时间不超过30分钟。该法对活动性瘢痕疙瘩效果不明显,但可以减少术后放疗和注药剂量。
(2)化学疗法使用长效类固醇制剂,直接注射到瘢痕内,来抑制瘢痕内过量的胶原蛋白,达到退化瘢痕的效果。主要副作用有皮肤萎缩、脱色、毛细血管扩张、坏死、溃疡和类库欣综合征等,大部分是可逆的。其他化学药物如用细胞毒素、免疫抑制剂等药物治疗均有报道,但严重的全身副作用限制了它们的应用。
(3)放射疗法切除瘢痕疙瘩后早期(24小时内)采用电子束或X线照射可以降低瘢痕疙瘩术后复发,提高治愈率。
(4)激光治疗适用于没有明显功能障碍的扁平瘢痕,天花、水痘、痤疮愈合后遗留的散在大小不等、高低不平的凹陷性瘢痕。
2.手术治疗
(1)瘢痕切除后减张精细缝合是治疗瘢痕中常用的一种日臻完善的手术方法,多应用于面积较小的瘢痕。手术中通过充分降低切口的张力,精细操作,减少二次损伤,来减低术后瘢痕增生的程度,临床效果确定明显。
(2)皮肤磨削术是对皮肤表皮层和真皮浅层进行磨削以达到改善皮肤表面不规则部分,使其变得光滑平整及颜色近似为目的的一种手术方法。适应于痤疮、天花、水痘、带状疱疹、湿疹、外伤、烧伤或手术后遗留的表浅瘢痕。必要时可与瘢痕手术切除同时进行,效果优于单纯磨削术。
(3)瘢痕松解局部改形术对具有张力的较小的条索状、蹼状瘢痕可将瘢痕切除,再用其周围正常的皮肤组织形成皮瓣,交叉换位修复瘢痕部位的皮肤缺损。
(4)瘢痕切除游离植皮术较大的增生性瘢痕可手术切除,再从身体正常部位切取游离皮片移植到瘢痕创面上,修复创面,恢复肌肤功能。但移植的皮肤颜色往往与周围皮肤相差较大,加之术后容易发生挛缩,牵拉周围组织器官变形或引发功能障碍是其缺点。
(5)瘢痕切除皮瓣移植术由于皮瓣含有较多的皮下脂肪组织,除了可以用于修复瘢痕切除后的皮肤缺损外,还具有保护深层组织的作用。目前常用的扩张器技术也属于皮瓣移植,通过在瘢痕周围正常皮肤下面埋置扩张器,经过几个月的扩张,可以“长出”多余的皮肤来修复瘢痕。
疾病研究现状
瘢痕组织是人体创伤修复过程中的必然产物,但非常影响美观,甚至会导致关节畸形、功能受影响,还会产生疼痛和瘙痒感,严重影响生活。通过对不同人群中的发病率、表现形式和治疗效果的不同研究,提示该病是由多基因参与形成的。近年来随着科研技术的发展,发现增生性瘢痕与正常皮肤的差异表达基因有116 个,而瘢痕疙瘩与正常皮肤间存在的差异表达基因为402 个,且这些基因主要涉及胞外基质基因、运输蛋白基因、细胞信号和传导基因等。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 3 个与瘢痕关联度高的位点。这些位点位于 NEDD4、BPESC1 等基因上。检测的主要意义是了解你是否有瘢痕的相关遗传变异位点。
局限性
检测无法覆盖与瘢痕相关的所有基因和位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。