白癜风
白癜风(vitiligo)是一种常见多发的色素性皮肤病。该病以局部或泛发性色素脱失形成白斑为特征,是一种获得性局限性或泛发性皮肤色素脱失症,是一影响美容的常见皮肤病。色素脱失通常先发生在暴露于日光的皮肤,如手、足、臂、面部和嘴唇。
检测结果
检测到2个变异位点,但不会增加患病风险
遗传风险倍数 0.69
遗传风险倍数是什么?关于白癜风
患病症状
性别无明显差异,各年龄组均可发病,但以青少年好发。皮损为色素脱失斑,常为乳白色,也可为浅粉色,表面光滑无皮疹。白斑境界清楚,边缘色素较正常皮肤增加,白斑内毛发正常或变白。病变好发于受阳光照射及磨擦损伤部位,病损多对称分布。白斑还常按神经节段分布而呈带状排列。除皮肤损害外,口唇、阴唇、龟头及包皮内侧黏膜也常受累。
本病多无自觉症状,少数患者在发病前或同时有患处局部瘙痒感。白癜风常伴其他自身免疫性疾病,如糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺功能不全、硬皮病、异位性皮炎、斑秃等。具体分型如下:
1.局限型
(1)局灶型 一处或多处白斑局限在一个区域,但不呈节段分布;
(2)单侧型(节段型) 一处或多处白斑呈节段分布,在中线处突然消失;
(3)黏膜型 仅累及黏膜。
2.散在型
(1)寻常型 广泛且散在分布的白斑;
(2)面部肢端型 分布于面部和四肢;
(3)混合型 节段型、面部肢端型和/或寻常型混合分布。
3.泛发型
全部或几乎全部色素脱失。
90%以上的白癜风是散在型,剩余的白癜风中局限型比泛发型更多。
据病损处色素脱失情况又可将该病分为完全型与不完全型两种。前者对二羟苯丙胺酸(DOPA)反应阴性,黑素细胞消失,治疗反应差。后者对DOPA反应阳性,黑素细胞未消失仅为数目减少,治愈几率大。
疾病诊断
皮肤病的物理检查、真菌检查、皮损、血清总补体。
疾病背景介绍
皮肤,指身体表面包在肌肉外面的组织,是人体最大的器官,一个成年人的皮肤展开面积在2平方米左右,重量约为人体重量的1/20。皮肤主要承担着保护身体、排汗、感觉冷热和压力等功能。皮肤覆盖全身,它使体内各种组织和器官免受物理性、机械性、化学性和病原微生物性的侵袭。人和高等动物的皮肤由表皮、真皮和皮下组织三层组成,并含有附属器官(汗腺、皮脂腺、指甲、趾甲)以及血管、淋巴管、神经和肌肉等。皮肤保持着人体内环境的稳定,同时皮肤也参与人体的代谢过程。
治疗方法
1.药物治疗
(1)补骨脂素及其衍生物 如甲氧沙林口服后照射紫外线。
(2)大剂量维生素 如维生素B族、维生素C、维生素P长期服用。
(3)有用含铜的药物等治疗 如0.5%硫酸铜溶液口服。
(4)免疫调节剂 左旋咪唑口服,冻干卡介苗(BCG)肌注、口服牛胎盘等。
(5)皮肤刺激剂局部涂擦 使皮肤发生炎症反应,促使色素增生,常用者有30%补骨脂酊、氮芥酒精,苯酚(纯石炭酸),25%~50%三氯醋酸,斑蝥酊等。此法只适用于小片皮损,涂后皮损处可出现大疱。
(6)皮质类固醇激素 各种皮质类固醇激素如丙酸倍氯美松软膏、卤米松霜剂、去炎松尿素软膏等局部封包治疗。
2.手术治疗
皮损稳定无进展的患者可行自体表皮移植手术。
3.脱色疗法
适用于皮损面积大,超过体表面积一半以上者,可用3%~20%氢醌单苯甲醚霜外搽。
4.物理疗法
采用窄波紫外线、长波紫外线或308nm准分子激光治疗。
疾病研究现状
白癜风是一种成人、儿童均易罹患的色素脱失性皮肤病,对患者外貌、心理造成极大伤害。近年来,国内外大量研究认为遗传因素是白瘫风重要的发病因素。针对白癜风的家族聚集现象可能与两个因素有关,一是遗传背景,二是家庭中共同的生活环境。局限型、散发型、面肢型和节段型白瘫风遵循多基因累加遗传模式,遗传效应约为50%;泛发型白瘫风可能主要受到环境因素的影响。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 5 个与白癜风关联度最高的位点。这些位点位于 HLA 和 RNASET2 基因上。检测的主要意义是了解你是否有白癜风的相关遗传变异位点。
局限性
该检测无法覆盖所有与白癜风有关的基因及位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。