不宁腿综合征
不宁腿综合征(Restlesslegssyndrome,RLS)主要表现为静息状态下双下肢难以形容的感觉异常与不适,有活动双腿的强烈愿望,患者不断被迫敲打下肢以减轻痛苦,常在夜间休息时加重。 RLS在老年人中更常见,遗传性和非遗传因素在引起RLS中起到同等作用。
检测结果
未检测到变异位点
遗传风险倍数 0.58
遗传风险倍数是什么?关于不宁腿综合征
患病症状
任何年龄均可发病,但中老年人多见,男:女=1:2。患者有强烈活动双腿的愿望,常伴有各种不适的感觉症状。症状在安静时明显,长时间的坐、卧及夜间易发生,活动、捶打后可缓解症状。肢体远端不适感是本病的特征之一,如麻木、蚁走、蠕动、烧灼、疼痛、痉挛等。少数患者疼痛明显,往往误诊为慢性疼痛性疾病,感觉症状可累及踝部、膝部或整个下肢,近一半患者可累及上肢。80%患者有周期性肢动(PLM),表现为睡眠时重复出现刻板样的髋、膝、踝关节的三联屈曲致使拇趾背伸。由于夜间不适感明显,加之PLM影响睡眠,95%的患者合并睡眠障碍。
疾病诊断
肾功能检查、血常规、肌张力检查、尿常规。
双腿不适(麻刺感、刺痛感、紧张、疼痛)伴有不可控制的机体运动。
症状在休息时出现,主要在晚间,可以影响入睡;病情严重随时变化(如每周、每月不同),可以累及上肢。通过对肢体的某些手法操作(如揉搓、摇动、跺脚、走动)可使症状部分或者彻底缓解。
疾病背景介绍
神经系统,是人体内起主导作用的功能调节系统。神经系统由中枢部分及其外周部分所组成。
中枢部分包括脑和脊髓,分别位于颅腔和椎管内,两者在结构和功能上紧密联系,组成中枢神经系统。外周部分包括12对脑神经和31对脊神经,它们组成外周神经系统。外周神经分布于全身,把脑和脊髓与全身其他器官联系起来,使中枢神经系统既能感受内外环境的变化(通过传入神经传输感觉信息),又能调节体内各种功能(通过传出神经传达调节指令),以保证人体的完整统一及其对环境的适应。神经系统的基本结构和功能单位是神经元(神经细胞),而神经元的活动和信息在神经系统中的传输则表现为一定的生物电变化及其传播。
治疗方法
1.多巴胺能药物如复方多巴制剂或多巴受体激动剂如普拉克索或罗匹尼罗。对准备做飞机或开车长途旅行的患者,尤其适合使用复方多巴制剂。70%~90%的 患者对多巴受体激动剂疗效良好,因此常常是首选用药,尤其是那些发作频率较高的患者。
2.罗替戈汀贴剂具有缓释作用,对白天也有症状的患者或凌晨反跳的患者可能是不错的选择。受体激动剂可能会有恶心、嗜睡、头痛、头晕、低血压、外在水肿等副作用。部分患者可能会有病理性赌博、过度购物、性欲亢进等冲动控制障碍 症状。
3.抗癫痫药物如加巴喷丁、卡马西平、普瑞巴林等对部分患者有一定疗效,尤其是在多巴胺能药物疗效不佳、无效或者副作用不能耐受时可以选用或合用。
4.其他药物,如羟基安定、氯硝安定、唑吡坦对部分患者有一定疗效。
5.对继发性不安腿综合征患者,首先是要治疗原发疾病。随着病因的消除,患者症状可能也会随之消失。如尿毒症患者的肾移植、缺铁性贫血病人的铁剂治疗,叶酸缺乏病人的叶酸补充等。
6.对部分严重的难治性患者,可以用阿片类药物如可待因、氢可酮、美沙酮、羟考酮、曲马多等药物,对多巴受体激动剂无效的患者有较好的疗效。部分患者可能会引起便秘、尿潴留、瞌睡、认知改变。少数情况下可以引起呼吸抑制、大剂量的半衰期短的阿片类药物可能导致药物依赖。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 1 个与不宁腿综合征关联度高的位点。这个位点位于 BTBD9 基因上。检测的主要意义是了解你是否有不宁腿综合征的相关遗传变异位点。
局限性
检测无法覆盖与不宁腿综合征相关的所有基因和位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。