慢性肾病
肾脏受到损伤后会降低执行功能的能力,引起废物在体内的堆积和化学成分的失衡,从而导致慢性肾病的发生。轻微慢性肾病的肾功能接近正常水平,而严重的则需进行透析或者肾移植才能存活,甚至将发展成为慢性肾功能不全、肾衰竭,最终形成尿毒症。
检测结果
检测到1个变异位点,但不会增加患病风险
遗传风险倍数 1.08
遗传风险倍数是什么?关于慢性肾病
患病症状
1.浮肿
2.蛋白尿、血尿
3.高血压、贫血、营养不良、心血管疾病等并发症。
病情分期:
根据GFR(Glomerular filtration rate,肾小球过滤率)指标对慢性肾脏病情的划分:
第1期:肾功能正常,微量蛋白尿,GFR:≧90 mL/min/1.73 m2
第2期:轻度慢性肾衰竭,GFR:60 - 89 mL/min/1.73 m2
第3期:中度慢性肾衰竭,GFR:30 - 59 mL/min/1.73 m2
第4期:重度慢性肾衰竭,GFR:15 - 29 mL/min/1.73 m2
第5期:末期肾脏病变,GFR:<15 mL/min/1.73 m2
疾病诊断
尿蛋白测试、血清尿酸。
疾病背景介绍
肾脏,是人体的重要器官,它的基本功能是生成尿液,借以清除体内代谢产物及某些废物、毒物,同时经重吸收功能保留水份及其他有用物质,如葡萄糖、蛋白质、氨基酸、钠离子、钾离子、碳酸氢钠等,以调节水、电解质平衡及维护酸碱平衡。肾脏同时还有内分泌功能,生成、促红细胞生成素、活性维生素D3、前列腺素、激肽等,又为机体部分内分泌激素的降解场所和肾外激素的靶器官。肾脏的这些功能,保证了机体内环境的稳定,使新陈代谢得以正常进行。
治疗方法
慢性肾脏病治疗的主要目标是阻止病情向肾衰竭末期发展,传统上认为慢性肾衰竭只能控制,但近来认为肾功能稍微上升是可能的。治疗原则是尽量针对病因、病状对症下药,采取综合措施,并控制高血压、心血管疾病、贫血、感染等并发症。
药物治疗
1.血管紧张素转化酶抑制剂:不但能降低血压,而且可减少蛋白尿及延缓肾损害进展、减缓GFR(肾丝球过滤率)及肾功能的降低。
2.血管紧张素II受体拮抗剂(又译血管紧张素II受体阻断剂):除具心血管保护作用外,还有良好的肾脏保护作用,且该作用独立于降压作用之外,可延缓糖尿病肾病和非糖尿病肾病的进展。
3.红血球生成激素:用于治疗慢性肾脏病患者的贫血症状。
4.活性维生素D3(Cholecalciferol):被认为具有减少患者蛋白尿的作用。
5.适量抗生素或其他抗菌药物:用以在患者自身免疫系统功能降低情况下防治病菌侵入、感染。
6.特殊的活性炭:口服特殊的活性炭,可以在肠道中选择性的吸收有害物质,减少尿毒症状及肾脏负担。
末期肾病治疗
血液透析、腹膜透析、肾移植
许多人有一个错误观念,就是慢性肾衰竭患者一旦进入了透析治疗后,就得要一直采用透析治疗至死亡,因此会抗拒透析治疗,就算是没有经济问题也会拖延。
但实际上,一些慢性肾衰竭末期患者在透析治疗一段时间后,肾功能会稍微回到可以停止透析治疗的程度;但是如果一直拖到不得已才进行透析,这样的机会就大幅下降。
在另一方面,对于进行透析的病患来说,残余肾功能的越好,生活品质越佳、死亡率越低;拖延透析时间,也就是减少残余肾功能。
饮食、营养调节
科学的饮食保健是治疗慢性肾病的重要措施,因为通过科学饮食可以缓解症状,减轻损伤,提高患者生活质量。
限制蛋白质饮食
减少饮食中蛋白质含量,能改善氮质血症,减轻蛋白尿对肾脏的损伤。还有利于降低血磷和减轻酸中毒,因为摄入蛋白时常伴有磷及其他无机酸离子的摄入。一般来说,每日给予0.6/kg的蛋白质即可满足机体生理需要,因而慢性肾病患者每日供应蛋白质30-36g即可。蛋白质食物的选择,应以鱼、瘦肉、鸡肉、牛奶为主,尽可能少食含植物蛋白的物质如花生,黄豆及豆制品等,因为植物蛋白所含非必需氨基酸多,过多食用于营养供应无补,反而会加重尿蛋白现象。
高热量摄入
摄入足够的碳水化合物可以供给人体足够的热量,能减少蛋白质为提供热量而分解,改善氮质血症,还可使低蛋白饮食的氨基酸得到充分利用。热量每日约需125.6J/kg,通过每日摄取主食获得,主要是由含碳水化合物丰富的大米、小麦、玉米等谷类供给。另外,甜薯,芋头,马铃薯,苹果,莲藕中所含碳水化合物也很丰富,可作为补充食物,于餐间充饥。
高维生素摄入
慢性肾病患者常伴有维生素缺乏,这一方面与饮食限制有关,另一方面与疾病使代谢异常有关。因而患者饮食上应注意富含维生素,尤其是B族维生素和维生素C、叶酸等。这些维生素大多存于水果蔬菜中,如西红柿、油菜、韭菜、柑橘、山楂等,应在每日饮食中添加新鲜蔬菜和水果。
日常护理事项
禁止饮酒
饮酒酒精中的杂醇油和亚硝肢可使肾脏组织变性和致癌,因此肾病患者应滴酒不沾,以免肝肾受损。
禁止吸烟
慢性肾炎患者有哪些注意事项,烟草含有多种有害物质,能损害肝肾功能抑制肾单位修复,因此肾病患者必须决意戒烟。
禁止恼怒
中医学为郁怒伤肝,肝气郁结不伸,导致解毒、排毒功能转化到肾脏,加重肾脏的负担,易成积癖,因此恼怒为肾病之大敌。
注意休息
慢性肾炎患者有哪些注意事项,肾为人体重要代谢器官,肾病患者肾功能失常、营养失调、故疲乏无力,需要多休息。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 1 个与慢性肾病关联度最高的位点。该位点位 UMOD 基因上。检测的主要意义是了解你是否有慢性肾病的相关遗传变异位点。
局限性
该检测无法覆盖所有与慢性肾病有关的基因及位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。