心脏骤停
心脏骤停指心脏射血功能的突然终止,大动脉搏动与心音消失,重要器官如脑严重缺血、缺氧,导致生命终止,医学上又称为猝死。绝大多数心脏骤停发生在有器质性心脏病的患者,如不立即抢救,一般在数分钟内进入死亡期。罕有自发逆转者。
检测结果
未检测到变异位点
遗传风险倍数 0.86
遗传风险倍数是什么?关于心脏骤停
患病症状
心脏骤停或心源性猝死的临床过程可分为4个时期:前驱期、发病期、心脏停搏期和死亡期。
前驱期,在发生心脏骤停的数天或数周,甚至数月前,患者表现出心绞痛、气急或心悸的加重,易于疲劳等症状。
发病期,是导致心脏骤停前的急性心血管改变时期,通常不超过1小时。患者表现出长时间的心绞痛或心肌梗死的胸痛、急性呼吸困难、突然心悸、持续心动过速、头晕目眩等。
心脏停搏期,患者主要表现为意识完全丧失或伴有短暂全身抽搐,体征为心音消失、脉搏和血压消失、呼吸断续,呈叹息样,以后即停止、瞳孔散大。如不立即抢救,一般在数分钟内进入死亡期。罕有自发逆转者。
疾病诊断
心脏骤停疾病的症状比较明显,很容易诊断。
a.神志丧失。
b.颈动脉、股动脉搏动消失,心音消失。
c.叹息样呼吸,如不能紧急恢复血液循环,很快就停止呼吸。
d.瞳孔散大,对光反射减弱以至消失。
疾病背景介绍
心脏是身体中最重要的器官之一,主要功能是提供压力,把血液运行至身体各个部分。人类的心脏位于胸腔中部偏左,体积约相当于一个拳头大小,重量约350克。女性的心脏通常要比男性的体积小且重量轻。人的心脏外形像桃子,位于横膈之上,两肺间而偏左。心脏由心肌构成,含有4个腔室。心脏的作用是推动血液流动,向器官、组织提供充足的血流量,以供应氧气和各种营养物质,并带走代谢的终产物。如果心脏突然停止跳动,失去射血功能,会导致机体重要的器官缺血、缺氧,特别是脑部,在数分钟内就可导致死亡。心血管疾病导致的死亡在我国居民全因死亡构成中居第一位。
治疗方法
a.急救措施
心脏骤停的抢救必须争分夺秒,要立即按照如下步骤采取心肺复苏急救措施
立即胸外心脏按压,一手托病人颈后向上托,另一手按住病人前额向后稍推,使下颌上翘,头部后仰,有利于通气。做胸外心脏按压。让病人背垫一块硬板,同时做口对口人工呼吸。观察病人的瞳孔,若瞳孔缩小(是最灵敏、最有意义的生命征象),颜面、口唇转红润,说明抢救有效。
针刺人中穴或手心的劳宫穴、足心涌泉穴,起到抢救作用。
迅速掏出咽部呕吐物,以免堵塞呼吸道或倒流入肺,引起窒息和吸入性肺炎。
头敷冰袋降温。及时送医。
b.医院心肺复苏急救
立即胸外心脏按压,方法同上。
心电监测,若是心室颤动,即行直流电非同步除颤。
注射肾上腺素,首先静脉注射,如来不及建立静脉通道则可心内注射或气管注入。
如一时难以电除颤,或电除颤一次不复律,可选用胺碘酮、利多卡因、溴苄安或普鲁卡因胺静脉注射,药物除颤与电除颤同时交替使用,能提高复苏成功率。
如心电监测时心室静止,可加用异丙肾上腺素静脉注射,3分钟后可重复。
复苏20分钟仍无效,可开胸心脏按压,并继续用药。
c.复苏后期处理
在心肺复苏成功后,要立即采取如下措施,增加患者存活率。
维持血液循环,心脏复苏后常有低血压和休克,应适当补充血容量并用血管活性药,维护血压在正常水平。
维持有效通气功能,继续吸氧,如自主呼吸尚未恢复,可继续用人工呼吸机。如自主呼吸恢复但不健全稳定,可酌用呼吸兴奋剂,如尼可刹米、山梗莱碱或回苏灵肌肉注射或静脉点滴。还要积极防治呼吸系统感染。
积极进行脑复苏,如心肺复苏时间较长,大脑功能会有不同程度损害,表现为意识障碍,遗留智力与活动能力障碍,甚至形成植物人,因此脑复苏是后期的重点。包括头部降温、防治脑水肿、改善脑细胞代谢、氧自由基清除、高压氧舱治疗等。
密切观察尿量及血肌酐,防治急性肾功能衰竭。
疾病研究现状
心脏骤停大多是发生在冠心病、心肌病等器质性心脏病的基础上,少数患者无心脏器质性异常。近10~15年由于分子遗传生物学的发展,许多能增加器质性心脏病风险以及无心脏器质性异常突发心脏骤停风险基因被发现,很多起因的心脏骤停都有比较明显的家族遗传性。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 2 个与心脏骤停关联度高的位点。这些位点位于 SEMA3A 基因上。检测的主要意义是了解你是否有心脏骤停的相关遗传变异位点。
局限性
检测无法覆盖与心脏骤停相关的所有基因和位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。