脊柱侧凸
脊柱侧凸俗称脊柱侧弯,它是一种脊柱的三维畸形,包括冠状位、矢状位和轴位上的序列异常。青少年特发性脊柱侧凸(青少年没有已知原因的脊柱侧凸)影响全球2~3%的学龄儿童。女孩受到的影响可能比男孩更严重。作为成年人,脊柱侧凸的一个并发症是背部疼痛。
检测结果
检测到1个变异位点,但不会增加患病风险
遗传风险倍数 0.92
遗传风险倍数是什么?关于脊柱侧凸
患病症状
早期畸形不明显,常不引起注意。生长发育期,侧凸畸形发展迅速,可出现身高不及同龄人,双肩不等高,胸廓不对称。侧凸畸形严重者可出现剃刀背畸形,影响心肺发育,出现神经系统牵拉或压迫的相应症状。
疾病诊断
脊柱MRI检查、骨关节及软组织CT检查、四肢的骨和关节平片、肌电图、肺功能检查。
疾病背景介绍
脊柱,人类脊柱由33块椎骨(颈椎7块,胸椎12块,腰椎5块,骶骨、尾骨共9块)借韧带、关节及椎间盘连接而成。脊柱上端承托颅骨,下联髋骨,中附肋骨,并作为胸廓、腹腔和盆腔的后壁。脊柱具有支持躯干、保护内脏、保护脊髓和进行运动的功能。脊柱内部自上而下形成一条纵行的脊管,内有脊髓。脊柱为人体的中轴骨骼,是身体的支柱,有负重、减震、保护和运动等功能。
治疗方法
脊柱侧凸的治疗可分为两大类,即非手术治疗和手术治疗。
常见的非手术治疗方法包括理疗、体操疗法、石膏、支具等,但最主要和最可靠的方法是支具治疗。
一般20度以内的特发性脊柱侧凸,可先不予治疗,进行严密观察,如果每年加重超过5度,则应进行支具治疗。首诊30度~40度的青少年特发性脊柱侧弯,应立即进行支具治疗,因为这一组病人60%以上会发展加重。青少年特发性脊柱侧凸在下列情况需要考虑手术治疗:
(1)胸弯大于40度、胸腰弯/腰弯大于35度者;
(2)支具治疗不能控制,侧弯快速进展者;
(3)腰背疼痛明显或者有神经压迫症状者。
先天性脊柱侧凸的病人,如果侧弯是容易进展的类型或者在观察期间出现侧弯明显进展,则应尽早手术治疗,一般3~5岁是一个比较好的手术时机。
由于脊柱侧凸病因复杂,类型繁多,是否需要手术绝非简单地依据患者年龄或侧弯度数,还应考虑到畸形的类型、特点、节段、进展速度、患者骨龄发育及畸形对患者体态的影响程度等因素。进展型的先天性脊柱侧凸应早手术已成共识,因其随年龄增长不仅畸形加重,且变得僵硬,难于矫治。但特发性脊柱侧弯如在儿童期过早行后路矫正融合,可能会影响其脊柱生长发育,远期很可能会出现畸形加重。另外,脊柱的平衡、手术对脊柱的生长和活动度的影响等因素也要考虑在内。因此每个脊柱侧弯的患者都应该具体分析,采取个体化的治疗措施。
脊柱侧凸手术目的是:防止畸形进展;恢复脊柱平衡;尽可能的矫正畸形;尽量多的保留脊柱的活动节段;防止神经损害。采用当前的三维矫形技术和椎弓根螺钉固定技术,脊柱侧凸可以获得良好的手术矫形,但也不能得到100%的纠正,因为手术还要考虑患者脊柱和脊髓的耐受性,过分的矫正容易导致内固定物失败,增加手术并发症发生率,甚至会导致神经损害和瘫痪。不同年龄、不同度数以及病因的侧弯矫正度都有不同,一般特发性脊柱侧凸其矫正率通常可达到60%~80%。
疾病研究现状
脊柱侧凸的致病因素复杂,根据病因可分为非结构性脊柱侧弯(由于姿势性侧弯,炎症刺激等原因导致)和结构性脊柱侧弯(由个人神经系统和遗传因素等原因导致)。研究发现,染色体10q24.31位点与脊柱侧凸相关。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 1 个与脊柱侧凸关联度最高的位点。该位点位于 LBX1基因上。检测的主要意义是了解你是否有脊柱侧凸的相关遗传变异位点。
局限性
该检测无法覆盖所有与脊柱侧凸有关的基因及位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。