斑秃
检测结果
检测到2个变异位点,但不会增加患病风险
遗传风险倍数 0.45
遗传风险倍数是什么?关于斑秃
患病症状
斑秃是一种自身免疫性的非瘢痕性脱发,脱发处皮肤正常,没有萎缩、凹陷或增生性疤痕,可发生于身体有毛发的部位,其中头部较为常见。主要症状有:
1. 头发易脱落:病变处头皮会突然出现圆形或卵圆形脱发区域,区域边缘的头发较为松动,易拔除。且拔出的头发在显微镜下观察,可以看到头发呈上粗下细的“感叹号”状。(如果脱发区域很大,几乎全部脱落,则称为全秃。)
2. 指甲盖凹陷:有10%~20%的斑秃患者会同时伴有指甲受累,以甲板凹陷最为常见。
3. 全身表现:如果全身所有的毛发(包括腋毛、阴毛等体毛)都出现脱落,则称为普秃。还有匍行性脱发的情况,即脱发区域呈小片状或线状,随后几处脱发逐渐融合呈大片状脱发。(病变部位的皮肤除无毛发外,没有其他异常。)
4,其他表现:由于斑秃和自身免疫功能紊乱有关,而自身免疫功能的紊乱,可能不仅会引起皮肤毛囊病变,还可能牵连到指甲、甲状腺(可出现食欲减退、肌肉疼痛)等多处异常表现。
疾病诊断
典型的斑秃一般通过体格检查和皮肤镜检查就能确诊。
体格检查:1.视诊:观察脱发区域是否皮肤光滑,没有鳞屑和瘢痕。同时可能在这一步就观察到感叹号状的毛发。2. 拉发试验:3天内不洗头的情况下,在靠近头皮的位置,捏住50~60根头发,向外拉拽。若有超过6根毛发可被轻易拔出,则提示存在脱发风险。
皮肤镜检查:用类似放大镜的设备仔细观察脱发区域的皮肤,可发现黄点、黑点、毛发逐渐变细等斑秃的表现。
如果经上述检查还无法确诊时,可能会涉及到皮肤病理检查、血液检查等。在脱发区域采集皮肤组织标本进行进一步检查(如真菌镜检、梅毒性脱发血液检查等)。
治疗方法
斑秃有自然痊愈倾向,约50%病例无需额外治疗,一年内毛发可以自行长出。最好在生活中注意:饮食上多样且均衡,不挑食偏食;保持头皮卫生,选用中性或弱酸性洗发水洗头,不要用碱性太强的肥皂洗发,不滥用护发用品或频繁染发烫发;注意劳逸结合,切忌烦恼焦虑动怒;保持运动,保证充足的睡眠;由于毛发生长周期较长,在恢复过程中还要有耐心和信心,保持良好的心态。
但对于反复发生迟迟无法痊愈的情况,治疗较为困难,目前是多种疗法联合治疗,主要包括心理咨询和药物治疗。
心理咨询:虽然大部分斑秃患者的症状只影响外貌,但由此带来的心理压力也不容小觑,特别是儿童、青少年和年轻女性。因此向医生寻求专业的心理咨询也非常重要,通常医生也会结合情况建议可选择纹眉,佩戴假发、假睫毛等方式来减少心理落差。
药物治疗:如卤米松搽剂、丙酸氯倍他索搽剂等糖皮质激素、如复方倍他米松注射液、曲安奈德注射液等皮损内注射药物、口服药物泼尼松、局部外用药物米诺地尔等药物分别可用于不同程度的斑秃治疗。但所有药物都有可能存在一系列副作用和不良反应,如皮肤萎缩变薄,毛囊炎、多毛、毛细血管扩张、满月脸等等,务必与医生充分沟通评估治疗方案。
疾病研究现状
斑秃是一种常见的皮肤病,在我国,大约每1000人中就有2位斑秃患者。可发生于任何年龄,以青壮年(18~44岁)居多。男女发病率无明显差异。
斑秃的病因尚不明确,目前认为可能与情绪应激、自身免疫性疾病、遗传等因素有关:其中情绪应激包括因突发事件引起的焦虑、恐惧、担忧等情绪;自身免疫性疾病如白癜风、特应性皮炎被认为有可能造成斑秃这样的并发症;同时遗传也是重要因素,25%的斑秃病例有家族史,在同卵双生子中约有55%的几率,两人同患此病。该病的遗传被认为有着多基因性,近几年的研究也发现了一些与斑秃发病相关的易感基因,如与人体免疫相关的IL基因等;此外,斑秃还可能和精神异常、病灶感染和内分泌失调有关。
如何使用报告
该报告怎么用
检测了5个与斑秃关联度高的位点,位于IL2RA、IL2等基因区域。检测的主要意义是了解你是否携带与斑秃相关的遗传变异位点。
局限性
检测无法覆盖与斑秃相关的所有基因和位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。