遗传性耳聋（AR型）
耳聋，也称为听力障碍，表现为听力的部分或完全丧失。我国新生儿期的发病率约为 1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至 3‰-4‰，耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约 60％的耳聋患者是由遗传因素导致的。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
你可能不是遗传性耳聋（AR型）的携带者。
我们检测了 18 个与遗传性耳聋（AR型）相关的位点，18个没有携带。
*本次检测未覆盖所有与该疾病相关的遗传变异位点，不能排除在其他位点上可能出现变异的情况，因此你仍有可能是携带者。
关于遗传性耳聋（AR型）
遗传背景
由 GJB2 和 SLC26A4 基因导致的耳聋主要以常染色体隐性的方式遗传，其遗传特点为隔代表现、无性别差异。若夫妻双方同为携带者，则有 25% 的可能生育出耳聋患儿。
患病年龄
GJB2 基因导致的耳聋通常在新生儿期即学习语言之前发病，并伴随终生。
SLC26A4 基因导致的耳聋通常在学习语言之前或在学习语言期间发病，并伴随终生。
症状和体征
GJB2 基因导致的耳聋，以往学者多认为通过听力筛查即可明确，初生即外显，多累及双侧，对称的重度语前聋。近年来逐渐发现个别病例可表现为不对称或单侧听力受损，听力损失程度变异较大，不同病人的表现可从轻度至极重度不等；GJB2导致渐进性、出生后才发生的耳聋也并不少见。
SLC26A4 基因导致的耳聋，患者除耳聋症状以外，可伴有前庭水管扩大和程度不同的前庭功能异常。且前庭水管扩大的患儿临床表型往往为迟发型波动性、渐进性听力损失，初生时听力可为正常或减退，在内耳压力改变的 情况下，如坠床、头部磕碰、撞击类运动、反复感冒高热等出现明显听力下降， 多影响言语发育。
治疗方法
如患者还有残余听力，需尽早佩戴助听器，并给予专业的言语康复训练；对于听力受损严重的患者，可考虑进行耳蜗植入术。
如何使用报告
该报告怎么用
检测了遗传性耳聋（AR 型）有关的 2 个基因上的 18 个位点。
检测的主要意义是了解你是否为遗传性耳聋（AR 型）的携带者。
局限性
检测无法覆盖所有与遗传性耳聋（AR 型）有关的基因及位点。
适用人群
检测位点只适用于中国人，其他人种可能不适用。
