肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，因铜代谢障碍导致细胞内铜过量积聚，而过量的铜会导致自由基增多，从而使细胞功能受到损伤甚至凋亡。临床上主要表现为肝脏损伤、神经系统病变、肾脏损伤和眼角膜病变为主的多系统损害。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
你可能不是肝豆状核变性的携带者。
我们检测了12个与肝豆状核变性相关的位点，12个没有携带。
*本次检测未覆盖所有与该疾病相关的遗传变异位点，不能排除在其他位点上可能出现变异的情况，因此你仍有可能是携带者。
关于肝豆状核变性
遗传背景
肝豆状核变性是由于 13 号染色体上的基因 ATP7B 变异导致的遗传性疾病。
如果父母的 ATP7B 基因上都有变异位点，生育的小孩会有患肝豆状核变性的风险，会表现出相应的症状和体征。
如果父母有一方有且只有一个变异位点，生育的小孩就只可能是肝豆状核变性的携带者，不会表现出疾病症状。
发病年龄
可在任何年龄发病，但主要以儿童、青少年多见，5 ～ 35 岁多发，发病年龄 < 10 岁的患者多以肝病症状首发。
主要症状和体征
患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现在以下几个方面：
神经精神疾病，如震颤、发音障碍与吞咽困难、性格改变等；
肝脏疾病，如肝炎、肝硬化等；
眼部异常：角膜 K-F 环（K-F 环位于虹膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约 1.3mm）；
其他：肾脏受损、关节炎、皮肤色素沉着、变黑等。
治疗方法
治疗原则是尽早治疗、个体化治疗和终生治疗。除药物治疗外，饮食辅助治疗可能会延迟肝豆状核变性症状的出现并控制疾病的进展。
饮食治疗：
a. 避免进食含铜量高的食物（如动物内脏、豆类、贝壳类、坚果、巧克力、鸭鹅肉等）、选择进食含铜量低的食物。
b. 高氨基酸或高蛋白饮食。
c. 不用铜制的餐具及用具。
d. 如果日常饮用的是井水或通过铜管运输的水，应检查其含铜量，如果水的铜含量高，建议使用净水系统。
药物治疗：
以驱铜或阻止铜吸收的药物为主。
如何使用报告
该报告怎么用
测 12 个与肝豆状核变性关联度高的位点，这些位点位于 ATP7B 基因上。
检测的主要意义是了解你是否为肝豆状核变性的携带者。
局限性
检测无法覆盖所有与肝豆状核变性有关的基因及位点。
适用人群
检测位点只适用于中国人，其他人种可能不适用。
