眼皮肤白化病1型
眼皮肤白化病 (常简称为白化病) ，是一组与黑色素合成或加工相关的基因发生致病变异所致的遗传病。主要特征为眼睛、皮肤以及毛发的黑色素减少或缺乏。在中国汉族人群中，总发病率约为 1∶18000 。按致病基因的不同，可分为 7 种型别。眼皮肤白化病 1 型由 TYR 基因变异导致，以常染色体隐性的方式遗传。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
你可能不是眼皮肤白化病 1 型的携带者。
我们检测了 9 个眼皮肤白化病 1 型的致病位点，9 个没有携带。
*本次检测未覆盖所有该疾病的致病位点，不能排除在其他位点上出现致病变异的情况，因此你仍有可能是携带者。
关于眼皮肤白化病1型
遗传背景
眼皮肤白化病 1 型由 11 号染色体上的基因 TYR 发生致病变异所致，以常染色体隐性的方式遗传。
如果父母的 TYR 基因上都存在致病变异，生育的小孩会有 25% 的几率患眼皮肤白化病 1 型，并表现出相应的症状和体征。
如果父母只有一方有变异，生育的小孩有 50% 的几率为眼皮肤白化病 1 型的携带者，携带者不会表现出疾病症状。
主要症状
眼皮肤白化病1型（OCA1）可分为 OCA1A 型和OCA1B 型。
OCA1A 临床表现为出生时即为白色毛发、乳白色皮肤、灰蓝色眼睛。随年龄增长，皮肤仍呈白色，并出现无黑素的黑素细胞痣。但头发因为毛发角蛋白变性可呈现黄色。患者因对紫外线敏感，易发生皮肤肿瘤。OCA1A 的视觉敏感性严重下降，部分患者可致盲。
OCA1B 患者出生时很少或几乎无色素，但 10～20 岁后可出现毛发和皮肤的部分色素，有半透明的虹膜， 日晒伤后无皮肤颜色加深。可以出现有黑素或无黑素的色素痣。温度敏感型 OCA1B 患者出生时有白色头发、皮肤和蓝色眼睛，青春期头发和腋毛白色，因异常酪氨酸酶对温度敏感，35℃以上失活，手臂体毛转为丹红褐色，下肢体毛变为暗褐色。
治疗方法
目前无根治方法。白化病通常不影响寿命，发育、智力水平、生育能力均正常，但光敏感会限制患者户外活动。患者应注意防晒，可通过视力矫正或手术部分改善视力。同时需定期进行全身皮肤检查，警惕皮肤肿瘤的发生。此外主要以预防为主，如携带者筛查、禁止近亲结婚等。
如何使用报告
该报告怎么用
检测了 9 个眼皮肤白化病 1 型的致病位点，这些位点位于 TYR 基因上。
检测的主要意义是了解你是否是这 9 个致病位点的携带者。
局限性
检测无法覆盖所有与眼皮肤白化病 1 型有关的基因及位点。
适用人群
检测位点只适用于中国人，其他人种可能不适用。
