关于戈谢病

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  遗传背景

  戈谢病是由位于染色体 1q21 的葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA）发生致病性变异导致的。以常染色体隐性的方式遗传。

  GBA 基因突变类型已报道近 300 种，在不同种族中常见的突变等位基因的比例不同。

  若夫妻双方均为携带者，则有 25% 的可能生育出戈谢病患儿。

  
  

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  患病年龄

  根据神经是否受累，戈谢病分为非神经病变型（Ⅰ型）和神经病变型，根据疾病进展的速度，神经病变型又可分为急性神经病变型（Ⅱ型）和慢性神经病变型（Ⅲ型）。Ⅰ型患病年龄在婴儿至成人，Ⅱ 型一般在出生后一年内发病，Ⅲ 型患病年龄在儿童至成年。

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  主要症状

  戈谢病 Ⅰ 型不涉及中枢神经系统（大脑和脊椎），是最常见的形式。在发病早期表现为脾大和轻度贫血。随着病程进展，脾脏增大、全血细胞减少，常伴有感染和皮肤粘膜出血倾向、淋巴结轻度肿大、肝功能受损、骨痛、关节肿胀。

  戈谢病 Ⅱ 型又称急性型或婴儿型，较少见。病情进展迅速，有贫血、肝脾大、神经系统症状。初期有哭声微弱、吮吸能力差和肝脾进行性增大、消化不良，继而出现吞咽困难、斜视、头后仰等症状。多数患儿在 6 - 9 个月时发生肌张力增高、腱反射亢进、喉喘鸣、惊厥和病理反射等症状，一般两岁内死亡。

  戈谢病 Ⅲ 型又称亚急性型、幼年型。病情介于 Ⅰ 型Ⅱ型之间，起病缓慢。常在 1 - 2 岁发病，初起以脾大为主，逐渐出现神经系统症状，如斜视、肌痉挛、智能低下和惊厥发作等，多在十岁左右出现癫痫样发作，脑电图广泛异常，晚期出现骨骼病变、脾功能亢进、全血细胞减少和出血症状，许多患者可活至成人。

  
  

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  治疗方法

  1. 特异性治疗：包括造血干细胞移植、酶替代疗法 (ERT) 和底物减少疗法 (SRT)。

  2. 非特异性治疗：脾切除、骨病的支持治疗和分子伴侣疗法等。