关于原发性肉碱缺乏症

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  关于原发性肉碱缺乏症

  中国报道的新生儿筛查中，原发性肉碱缺乏症患病率约为1/20 000~45 000，我国上海地区患病率约为2.4/10万，浙江省患病率约为3.1/10万，中国香港患病率约为1.1/10万，中国台湾患病率约为0.8/10万。

  由于原发性肉碱缺乏症临床表现具有异质性及非特异性，易误诊或漏诊，部分患者可终生无异常表现，但发病的患者未经治疗具潜在致死性。此病药物治疗效果确切，在脏器功能发生不可逆损伤前补充左卡尼汀治疗者预后良好。早期诊断、早期治疗可明显改善预后，故许多国家及地区将其列入新生儿筛查病种。

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  患病年龄

  PCD 可于任何年龄发病，多数患儿于 1 个月至 7 岁发病，平均年龄在 2 岁左右。

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  主要症状

  不同患者临床表现有较大差异，主要有：

  1. 急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等；

  2. 心肌病，表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等；

  3. 肌病，表现为肌无力、肌张力减退、肌痛、运动耐力差、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂质沉积等；

  4. 肝脏损害，表现为肝肿大、脂肪肝、肝功能异常等，一些肝损患儿急性起病，表现为抽搐、进行性意识障碍等，常被误诊为Reye 综合征。

  5. 此外，反复腹痛、呕吐、胃食管反流等消化道症状，反复感染、喘息等呼吸道表现以及贫血等也有报道。

  
  

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  治疗方法

  由于原发性肉碱缺乏症（PCD） 多由饥饿、禁食、长时间剧烈运动、感染及手术等应激状态诱发，致使脂肪酸代谢障碍从而引起能量代谢障碍及低血糖，故本病的治疗原则为：避免饥饿及长时间剧烈运动，在禁食、感染及手术史等应急状态时，需要注意补充葡萄糖及能量，预防疾病发作。

  1. 避免饥饿以及长时间高强度运动，可防止低血糖发生。新生儿期建议喂养间隔时间不超过2~3 h，婴儿不超过4~6 h，儿童不超过8h。发生低血糖等急性代谢紊乱时，需静脉注射葡萄糖，并补充左卡尼汀，尽快使血糖恢复正常。

  2. 补充左卡尼汀为PCD主要的治疗方法，且一般需要终身治疗。具体治疗方法需遵医嘱，左卡尼汀不良反应相对较少，但大剂量服药的情况下，可能会出现肠道不适、腹泻或鱼腥样异味。

  3. 某些特殊情况的治疗:

     （1）母源性肉碱缺乏婴儿处理原则：① 若婴儿继续母乳喂养，母亲一般需要左卡尼汀治疗，在母亲左卡尼汀治疗的情况下，监测婴儿相关指标，由医生根据实际情况制定合适的用药方案；②若婴儿为非母乳喂养，由于牛奶或奶粉里有足够的左旋肉碱，需监测婴儿相关指标，由医生判断是否用药。

     （2）PCD女性患者治疗原则：孕期可能会出现耐力减低、心律失常、脂肪肝等症状。因此，所有PCD女性（包括无症状者）需要密切监测血肉碱谱，由医生根据相关指标制定合适的用药方案。

     （3）无症状临床患者治疗原则：此类人群有潜在的健康风险，如脂肪肝、心肌病、猝死。需告知医生自己的相关情况，由医生综合判断是否用药以及如何用药。

  4. 合并心肌病及肝酶增高的患者：详细告知当前医生自己的相关情况，或同时到心脏或肝病专科治疗。